Θαλασσαιμία: Πραγματικότητα η γονιδιακή θεραπεία, αλλά λόγω κόστους δεν είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα

Η γονιδιακή θεραπεία για αιμοσφαιρινοπάθειες, όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική νόσος, αποτελεί επιστημονική πραγματικότητα εδώ και περίπου μία δεκαετία. Μολονότι, όμως, υπάρχουν εγκεκριμένα προϊόντα γονιδιακής θεραπείας, οι ασθενείς στην Ελλάδα δεν έχουν πρόσβαση σε αυτά.

Για τη γονιδιακή θεραπεία των αιμοσφαιρινοπαθειών εφαρμόζονται δύο βασικές προσεγγίσεις, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η αιματολόγος Ευαγγελία Γιαννάκη, διευθύντρια της Κλινικής Αιματολογίας – Μονάδας Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων – Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του Νοσοκομείου «Γ. Παπανικολάου» και συνεργαζόμενη καθηγήτρια του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ:

1. Η πρώτη αφορά την προσθήκη ενός φυσιολογικού γονιδίου στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς. Με αυτό τον τρόπο αποκτούν τη δυνατότητα να παράγουν λειτουργική αιμοσφαιρίνη
2. Η δεύτερη είναι η γονιδιακή επεξεργασία. Κατ’ αυτήν, γίνεται παρέμβαση σε συγκεκριμένο σημείο του γονιδιώματος, ώστε να επανενεργοποιηθεί η παραγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης

Και οι δύο προσεγγίσεις έχουν δώσει πολύ υψηλά ποσοστά ανταπόκρισης στις κλινικές μελέτες, επισημαίνει η κυρία Γιαννάκη. Και προσθέτει ότι στη θαλασσαιμία, περισσότεροι από εννέα στους δέκα ασθενείς που έχουν ανταποκριθεί στις νεότερες γονιδιακές θεραπείες μπορούν να επιτύχουν ανεξαρτησία από τις μεταγγίσεις.

Στη δρεπανοκυτταρική νόσο, οι θεραπείες έχουν οδηγήσει σε απαλλαγή από τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

Έλληνες χωρίς μεταγγίσεις 8 χρόνια μετά τη θεραπεία

Το Νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου» έχει συμμετάσχει στην ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας. Ειδικότερα, η Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του νοσοκομείου έλαβε μέρος σε διεθνή κλινική μελέτη.

Σύμφωνα με την κυρία Γιαννάκη, δύο Έλληνες ασθενείς, ηλικίας τότε 33 ετών, υποβλήθηκαν στην πρώτη γονιδιακή θεραπεία, η οποία βασίζεται στην προσθήκη φυσιολογικού γονιδίου στα αιμοποιητικά κύτταρα. Έκτοτε, δεν χρειάσθηκαν μεταγγίσεις, παραμένοντας ανεξάρτητοι από αυτές επί περίπου οκτώ χρόνια.

Το πρώτο προϊόν γονιδιακής θεραπείας εγκρίθηκε στην Ευρώπη το 2021. Το γεγονός αυτό δημιούργησε μεγάλες προσδοκίες στους ασθενείς με θαλασσαιμία. Ωστόσο, όπως ανέφερε η κυρία Γιαννάκη, η εταιρεία που το ανέπτυξε αντιμετώπισε οικονομικά προβλήματα στην ευρωπαϊκή αγορά. Έτσι, το προϊόν δεν είναι πλέον διαθέσιμο στην Ευρώπη, αλλά στις ΗΠΑ.

Επιπλέον, δεύτερο προϊόν που βασίζεται στην επανενεργοποίηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, έχει λάβει ευρωπαϊκή έγκριση εδώ και περισσότερο από δύο χρόνια. Ωστόσο έως σήμερα δεν είναι διαθέσιμο στους Έλληνες ασθενείς.

Το κόστος και άλλα εμπόδια

Ένα από τα βασικά εμπόδια είναι το ιδιαίτερα υψηλό κόστος, το οποίο σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες ανέρχεται σε περίπου 2,2 εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή.

Η θεραπεία χορηγείται εφάπαξ. Από την άλλη πλευρά, το κόστος της θαλασσαιμίας χωρίς γονιδιακή θεραπεία στη διάρκεια της ζωής του ασθενούς συμπεριλαμβάνει:

• Συνεχείς μεταγγίσεις
• Αποσιδήρωση
• Νοσηλείες
• Απεικονιστικές εξετάσεις
• Παρακολούθηση

Όλ’ αυτά μαζί μπορεί να κοστίσουν ανάλογα ή υψηλότερα ποσά, τονίζει η η κυρία Γιαννάκη.

Σύμφωνα με την ίδια, ένα ακόμη ζήτημα αφορά το ελληνικό περιβάλλον για τις φαρμακευτικές εταιρείες και το υψηλό clawback. Ωστόσο σε εξέλιξη βρίσκονται προσπάθειες από το Υπουργείο Υγείας και το Ταμείο Καινοτομίας για τη δημιουργία διαφορετικού καθεστώτος για τις προηγμένες θεραπείες, ούτως ώστε να καταστεί δυνατή η πρόσβαση των Ελλήνων ασθενών σε αυτές.

Την ίδια ώρα, οι ασθενείς αναμένουν με αγωνία την πρόσβαση στη γονιδιακή θεραπεία. Και αυτό διότι η εξέλιξη της νόσου μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να επηρεάσει την καταλληλότητά τους για τη θεραπεία.

Στην Ελλάδα οι πάσχοντες από θαλασσαιμία υπολογίζονται σε περίπου 2.000. Εκείνοι με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι περίπου 1.600.

Οι απόγονοι των ασθενών μετά τη γονιδιακή θεραπεία

Η γονιδιακή θεραπεία δεν τροποποιεί τα γεννητικά κύτταρα, αλλά τα σωματικά αιμοποιητικά κύτταρα του ίδιου του ασθενούς. Ως εκ τούτου, η γονιδιακή τροποποίηση που πραγματοποιείται για τη θεραπεία δεν μεταβιβάζεται στους απογόνους.

Όπως εξήγησε η κυρία Γιαννάκη, αυτό σημαίνει ότι ένας ασθενής που έχει υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκτήσει παιδιά, τα οποία δεν κληρονομούν τη γονιδιακή τροποποίηση που έγινε στο πλαίσιο της θεραπείας. Ωστόσο, το παιδί μπορεί να κληρονομήσει από τον γονέα το αρχικό γονιδιακό στίγμα της θαλασσαιμίας. Το αν θα είναι φορέας ή θα πάσχει από τη νόσο εξαρτάται από τα γονίδια που θα κληρονομήσει και από τους δύο γονείς.

Η γονιδιακή θεραπεία, επομένως, θεραπεύει τον ασθενή από τις εκδηλώσεις της νόσου, χωρίς να αλλάζει τη γενετική του κληρονομικότητα και χωρίς να εξαλείφει τη δυνατότητα μεταβίβασης του αρχικού γενετικού χαρακτηριστικού στους απογόνους.

Η κυρία Γιαννάκη παρέθεσε ομιλία με θέμα «Η γονιδιακή θεραπεία είναι πραγματικότητα στην Ελλάδα;» στην Πανελλήνια Συνάντηση για τη Θαλασσαιμία και τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο, που διοργανώνει στη Θεσσαλονίκη ο Ελληνικός Σύλλογος Θαλασσαιμίας.

Φωτογραφία: iStock