Σύνδρομο MDP: Πολύ σπάνια πάθηση που εμποδίζει το σώμα να αποθηκεύει λίπος

  • Μιχάλης Θερμόπουλος
σύνδρομο MDP
Ο Dylan από τη Γλασκόβη της Σκωτίας είναι σήμερα 19 χρόνων. Από μικρή ηλικία άρχισε να χάνει απότομα και ανεξήγητα πολύ βάρος. Οι γιατροί δεν ήξεραν τι του συμβαίνει. Μετά από πολλά χρόνια και πάμπολλες εξετάσεις έγινε η διάγνωση: σύνδρομο MDP…

Τι είναι το σύνδρομο MDP

Το σύνδρομο MDP (Mandibular hypoplasia-Deafness-Progeroid syndrome) είναι μια σπανιότατη γενετική μεταβολική νόσος πρόωρης γήρανσης, που χαρακτηρίζεται από νευροαισθητήρια κώφωση και γενικευμένη έλλειψη υποδόριου λιπώδους ιστού.

Ξεκινάει από την παιδική ηλικία (2-11 ετών) και σταδιακά ο ασθενής αναπτύσσει σκληρόδερμα και δυσμορφία του προσώπου με προεξέχοντα μάτια, γαμψή μύτη, μικρό στόμα, συνωστισμένα δόντια και υποπλασία της κάτω γνάθου).

Άλλα σχετιζόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης, συσπάσεις αρθρώσεων, τελαγγειεκτασία, υπογοναδισμό (με έλλειψη ανάπτυξης του μαστού στις γυναίκες), κρυψορχία, ατροφία σκελετικών μυών, υπερτριγλυκαιμία και σακχαρώδη διαβήτη.

Το σύνδρομο MDP είναι μια γενετική νόσος, που σημαίνει ότι προκαλείται από την κακή λειτουργία ενός ή περισσοτέρων γονιδίων. Το πιο γνωστό γονίδιο στην προκειμένη περίπτωση που λειτουργεί λανθασμένα είναι το POLD1.

Η ιστορία του Dylan με δικά του λόγια…

Γεννήθηκα ένα χαρούμενο και παχουλό μωρό. Σε ηλικία 3 ετών άρχισα να αρρωσταίνω πολύ. Ο κόσμος άρχισε να κάνει ερωτήσεις: Τρώει το παιδί; Πόσα κιλά είναι; Άρχισα να χάνω το λίπος στα μάγουλα, τα χέρια και τα πόδια μου. Μετά έχασα την ακοή μου. Η μαμά μου ανησύχησε πολύ και δεν ήξερε τι να κάνει. Ήμουν συνεχώς στο νοσοκομείο κάνοντας εξετάσεις. Οι γιατροί δεν ήταν σίγουροι τι είχα. Υπέθεταν πολλά πράγματα, όπως ο καρκίνος, ή η προγηρία.

Η μαμά μου συνέχισε να ανησυχεί. Ήμουν στο νοσοκομείο πάνω από 9 χρόνια μέσα και έξω. Τότε μια μέρα η μαμά μου έβλεπε τις ειδήσεις και είδε έναν άντρα να κάνει ποδήλατο και είδε ότι έμοιαζε ακριβώς με εμένα. Το όνομα του άντρα ήταν Τομ. Ο Τομ είχε μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο MDP και στη συνέχεια διαγνώστηκα κι εγώ με αυτό σε ηλικία 10 ετών. Το σύνδρομο MDP είναι μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική διαταραχή που εμποδίζει την αποθήκευση λιπώδους ιστού κάτω από το δέρμα. Επηρεάζει μόνο εμένα και άλλους 15 ανθρώπους στον κόσμο. Υπάρχει ομορφιά μέσα και έξω. Να είσαι ο εαυτός σου, να είσαι δυνατός, να είσαι ευγενικός. Το μήνυμά μου προς τον κόσμο είναι ότι δεν έχει σημασία πώς μοιάζετε εξωτερικά, αυτό που έχετε μέσα σας είναι που μετράει. Έχω μάθει ότι είναι εντάξει να είσαι διαφορετικός, βλέπω την κατάστασή μου σαν ένα δώρο και είναι κάτι που για το οποίο νιώθω περήφανος.

Πηγές: https://rarediseases.info.nih.gov, https://www.rarediseaseday.org, https://www.bbcchildreninneed.co.uk

φωτό: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Μυοκαρδιοπάθεια Takotsubo: Τι συμπτώματα έχει το “σύνδρομο ραγισμένης καρδιάς”

Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών: Μόλις 100 άτομα στον πλανήτη το έχουν [φωτο]

Σύνδρομο Άσπεργκερ: Συμπτώματα, διάγνωση και σε τι διαφέρει από τον αυτισμό

Σύνδρομο MIS-C στα παιδιά: Εμφανίζεται ακόμη και σε ασυμπτωματική Covid – Tι να προσέξουν οι γονείς

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΝΤΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ

image description

Δείτε ποιά νοσοκομεία εφημερεύουν