Διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών στα νεογέννητα με νέο τεστ

  • Μιχάλης Θερμόπουλος
τεστ
Οι νέες μέθοδοι ελέγχου γονιδίων μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ικανότητα των γιατρών να διαγιγνώσκουν γρήγορα σπάνιες γενετικές ασθένειες σε νεογέννητα, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Το νέο τεστ περιλαμβάνει όλα 4.800 και πλέον γονίδια που μέχρι σήμερα είναι γνωστό ότι συνδέονται με σπάνιες νόσους. Καναδοί ερευνητές χρησιμοποίησαν το τεστ σε 20 νεογνά που παρουσίαζαν μία ποικιλία ιατρικών προβλημάτων. Τα μισά από τα βρέφη είχαν νευρολογικά συμπτώματα, όπως επιληπτικές κρίσεις. Τα μωρά ήταν όλα υπό θεραπεία σε μονάδες εντατικής θεραπείας νεογνών (ΜΕΘΝ).

Ο πίνακας αλληλουχίας ενός γονιδίου έδωσε γενετική διάγνωση για οκτώ από τα βρέφη (40%). Για δύο μωρά, οι διαγνώσεις τους επηρέασαν άμεσα την ιατρική φροντίδα τους, ανέφεραν οι συγγραφείς της μελέτης.

“Ο προσδιορισμός αλληλουχίας γονιδίοων επόμενης γενιάς έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τα πάντα στον τομέα της κλινικής γενετικής”, είπε χαρακτηριστικά ο δρ David Dyment, από το Νοσοκομείο Παίδων του Ανατολικού Οντάριο.

“Ειδικότερα, τα νεογνά που είναι σε ΜΕΘΝ με σπάνιες και πολύπλοκες ασθένειες μπορούν να επωφεληθούν σημαντικά από την έγκαιρη μοριακή διάγνωση μέσω της αλληλουχίας γονιδίων επόμενης γενιάς”, πρόσθεσαν οι συγγραφείς της μελέτης.

Επί του παρόντος, όταν οι γιατροί υποψιάζονται πως ένα βρέφος έχει κάποια σπάνια γενετική ασθένεια το υποβάλλουν σε έναν μεγάλο αριθμό εξετάσεων. Μπορεί να πάρει πολύ χρόνο, ίσως και χρόνια, προτού γίνει η διάγνωση. Με τη νέα μέθοδο αυτός ο χρόνος σχεδόν εκμηδενίζεται.

http://www.upi.com

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει το 90% των γενετικών νοσημάτων

Σχιζοφρένεια: Τι συμβαίνει από την εφηβία – Γενετικό αποτύπωμα βρήκαν οι επιστήμονες

Καρκίνος του μαστού: Ο γενετικός δείκτης για την πιθανότητα επανεμφάνισής του

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΝΤΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ

image description

Δείτε ποιά νοσοκομεία εφημερεύουν