Κληρονομικός καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Τι γίνεται μετά τη διάγνωση των «χαλασμένων» γονιδίων BRCA1 και 2

Η σχεδίαση από ειδικευμένο επιστήμονα του οικογενειακού δέντρου κληρονομικότητας του καρκίνου μπορεί να οδηγήσει στη συνταγογράφηση μιας πολύ σημαντικής γονιδιακής εξέτασης και στη συνέχεια στη λήψη σημαντικών αποφάσεων, όπως στο εάν η γυναίκα θα πρέπει να προχωρήσει σε προληπτική ολική μαστεκτομή ή ακόμη και αφαίρεση ωοθηκών.

Η Ελληνική Αντικαρκινική Εταιρεία (ΕΑΕ) εισήγαγε τις κατευθυντήριες οδηγίες στις οποίες στηρίχθηκε το μέτρο των προληπτικών γονιδιακών εξετάσεων -τόσο σε ελληνικό, όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο- και οδήγησαν στην απόφαση του ΕΟΠΥΥ να καλύπτει το μεγαλύτερο μέρος της δαπάνης των εξετάσεων αυτών.

“Είναι πολύ σημαντικό, το πώς γράφονται και συνταγογραφούνται οι εξετάσεις αυτές”, αναφέρει μιλώντας στο iatropedia.gr, o πρόεδρος της ΕΑΕ, Χειρουργός – Ογκολόγος, Ευάγγελος Φιλόπουλος και εξηγεί:

“Υπάρχουν συγκεκριμένες προδιαγραφές. Οι εξετάσεις αυτές πρέπει να γίνονται σε πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις. Εάν υπάρχουν ενδείξεις, μπορεί να χρειαστεί να αναλύσουν όλο το γονιδίωμα των δύο “ένοχων” γονιδίων BRCA1 και 2 και όχι μόνο κάποιες μεταλλάξεις. Ή να αναλύσουν εκείνα τα μέρη του γονιδιώματος που είναι πιο γνωστά ότι εμφανίζουν μεταλλάξεις στον ελληνικό πληθυσμό, γιατί κάθε πληθυσμός έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά”, σημειώνει ο κ. Φιλόπουλος.

Αξίζει να σημειωθεί πως ο ΕΟΠΥΥ ενσωμάτωσε ήδη στο Σύστημα Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης «Διαγνωστικές Εξετάσεις Ογκολογικών Βιοδεικτών για τον έλεγχο παρουσίας μεταλλάξεων γονιδίων BRCA 1/2», με στόχο να αποζημιώνει μέρος του κόστους.

Συγκεκριμένα, η συμμετοχή του ασθενούς ορίζεται στα 78,75 ευρώ έναντι του ποσού των 105 ευρώ που αντιστοιχεί στο 15% της τιμής ΦΕΚ. Όταν απαιτείται και η εκτέλεση της συμπληρωματικής μεθόδου MLPA, η συμμετοχή θα προσαυξάνεται κατά 7,5 ευρώ. Να σημειωθεί ότι η μέση τιμή μιας τέτοια εξέτασης μπορεί να αγγίξει και τα 700 ευρώ.

Δείτε επίσης: Ηλεκτρονική συνταγογράφηση: Εντάχθηκαν οι γενετικές εξετάσεις κληρονομούμενου καρκίνου

Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Σε ποιες περιπτώσεις απαιτείται γονιδιακή εξέταση

Σύμφωνα με τον πρόεδρο της Αντικαρκινικής Εταιρείας οι περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται γονιδιακή εξέταση για να διαπιστωθεί η ύπαρξη ή όχι των μεταλλάξεων BRCA1 και 2, είναι οι εξής:

• νεαρές γυναίκες κάτω των 40 ετών, (μεταξύ 35-38 ετών) με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού, δηλαδή καρκίνο που δεν είναι ορμονο-ευαίσθητος (αρνητικός στους δύο ορμονικούς υποδοχείς (οιστρογόνων και προγεστερόνης) και δεν έχει cerbB2 θετικό). Στην περίπτωση αυτή, υπάρχει σαφής υπόνοια “χαλασμένου” γονιδίου BRCA1 ή BRCA2.
• όταν σε μία οικογένεια υπάρχουν πάρα πολλά περιστατικά καρκίνου του μαστού ή καρκίνου ωοθηκών, (πάνω από 2 πάσχοντα άτομα, πρώτου και δεύτερου βαθμού συγγένεια), εκεί εγείρεται η υπόνοια ότι μπορεί να υπάρχει κάποια βλάβη. Οπότε καλό είναι να εξεταστεί η πάσχουσα γυναίκα, ώστε να διαπιστωθεί εάν είναι φορέας αυτών των γονιδίων. Αν αυτή διαπιστωθεί ότι δεν είναι φορέας, τότε ούτε και οι απόγονοί της θα είναι φορείς.
• εάν υπάρχει καρκίνος του μαστού στον άνδρα, τότε αυτό μπορεί να συνδέεται σε μεγάλο ποσοστό με βλάβη του γονιδίου BRCA 2
• εάν υπάρχει μια πολύ μεγάλη συχνότητα καρκίνου στην οικογένεια -που μπορεί να μην είναι πρώτου ή δεύτερου βαθμού συγγένεια- αλλά εάν υπάρχουν πάρα πολλοί συγγενείς με καρκίνο, εκεί εγείρεται η υποψία “ελαττωματικού γονιδίου”.
• εάν μια γυναίκα πάλι έχει τη μητέρα της, η οποία αρρώστησε σε σχετικά νεαρή ηλικία, έχει δικαίωμα να ελεγχθεί για να δει εάν τυχόν έχει κληρονομήσει από τη μητέρα της κάποιο “χαλασμένο” γονίδιο. Αν η μαμά αρρώστησε σε ηλικία άνω των 65 ετών, τότε δεν έχει σχέση το γονίδιο.

Φιλόπουλος: Ποιοι γιατροί και πώς συνταγογραφούν την εξέταση

Τις παραπάνω περιπτώσεις διαπιστώνει ο ειδικός Ογκολόγος – Παθολόγος, όταν προηγουμένως συντάξει και καταρτίσει το οικογενειακό δέντρο με το ιστορικό της γυναίκας που έχει απέναντί του:

“Υπάρχει το οικογενειακό δέντρο της κληρονομικότητας που πρέπει να ξέρει να το φτιάχνει ο γιατρός, ο οποίος εντέλλει μια τέτοια εξέταση. Υπάρχει ένα δέντρο, ένα σχήμα, που δείχνει όλους τους ανιόντες και κατιόντες και τι πάθηση έχουν παρουσιάσει. Εκεί πάνω θα στηρίξει ο γιατρός την υπόνοια ότι μπορεί να υπάρχει κάποια βλάβη και με βάση αυτό θα υπάρξει η γνωμάτευση ή την ιστολογική εξέταση, ώστε να προχωρήσει ο ΕΟΠΥΥ στην αποζημίωση”, σημειώνει ο πρόεδρος της Αντικαρκινικής.

Οι εξετάσεις αυτές, αλλά και οι ίδιοι οι γιατροί που τις συνταγογραφούν, θα πρέπει να ελέγχονται από μια ειδική Επιτροπή, ώστε να μην γίνεται κατάχρηση, συμπληρώνει ο ίδιος:

“Να υπάρξει επιτέλους και ο έλεγχος των συνταγογραφούντων ιατρών εάν το κάνουν σωστά. Είναι μια καλή ευκαιρία αυτή εφόσον δεν είναι πολλά τα περιστατικά. Δηλαδή, εάν στις 100 εξετάσεις που έγραψε ο γιατρός, βρέθηκαν θετικές δύο, τρεις, τέσσερις ή πέντε δεν κάνει καλά τη δουλειά του. Σ’ αυτόν πρέπει να γίνει μια παρατήρηση, ότι “δεν πας καλά”. Ένας, όμως, ο οποίος γράφει 50 εξετάσεις και οι 40 του βγαίνουν θετικές, σημαίνει πως ξέρει να κάνει τη δουλειά του”, λέει και συνεχίζει:

“Αυτά πρέπει να ελέγχονται από κάποια ευέλικτη επιτροπή, κι όχι μια επιτροπή 9μελή που δεν συνεδριάζει ποτέ, όπως συμβαίνει συχνά στην Ελλάδα. Όχι στις επιτροπές που ταλαιπωρούν τους ασθενείς. Και να αποζημιώνει ο ΕΟΠΥΥ αυτές τις γυναίκες”, λέει.

Η συνολική δαπάνη των εξετάσεων αυτών για το κράτος δεν είναι τεράστια, καθώς το ποσοστό του κληρονομούμενου καρκίνου στην Ελλάδα είναι μικρό και δεν ξεπερνά το 5 με 7%.

“Επομένως δεν μιλάμε για ιδιαίτερα μεγάλη δαπάνη και θα υπάρξει και ανταγωνισμός ανάμεσα στα διάφορα εργαστήρια, οπότε να πέσουν κι άλλο οι τιμές”, τονίζει.

Η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων και τι γίνεται στη συνέχεια

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αποδείξουν την ύπαρξη ελαττωματικού γονιδίου BRCA1 και 2, η ανακοίνωση στην ασθενή απαιτείται να γίνει από ειδικευμένους επιστήμονες:

“Κάτι που είναι πολύ σημαντικό και δεν υπάρχει στην Ελλάδα είναι ο σωστός τρόπος ανακοίνωσης των αποτελεσμάτων των εξετάσεων στον ασθενή. Το πώς το ανακοινώνουν θέλει ιδιαίτερη τεχνική και το ποιοι τα ανακοινώνουν. Διεθνώς υπάρχει μια ομάδα από τον θεράποντα γιατρό, από τον γενετιστή, την εκπαιδευμένη νοσηλεύτρια ή τον ψυχολόγο και τον κοινωνικό λειτουργό, οι οποίοι μιλούν με τη γυναίκα. Γιατί σε γυναίκα που μαθαίνει ότι έχει έναν πολύ αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο, δεν είναι και ο,τι καλύτερο να της πεις. Θα έχει και αντιδράσεις. Αυτός είναι ο κίνδυνος της ανακοίνωσης του αποτελέσματος”, λέει ο Πρόεδρος της Ελληνικής Αντικαρκινικής Εταιρείας.

Οι μεταλλάξεις στο BRCA1 έχουν συσχετισθεί με τον καρκίνο των ωοθηκών, και σε ποσοστό κινδύνου που φτάνει το 55%. Το BRCA2 επίσης συμμετέχει στην ογκογέννεση, με τα ποσοστά κινδύνου στο καρκίνο των ωοθηκών να ανέρχονται σε 25%.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν επίσης συσχετισθεί με περιστατικά καρκίνου του μαστού στον ανδρικό πληθυσμό, αλλά και με καρκίνους του προστάτη και στα δύο φύλα με καρκινώματα του παγκρέατος, λευχαιμία και λεμφώματα.

Σύμφωνα με τον Ευάγγελο Φιλόπουλο, εάν μια γυναίκα είναι σε παραγωγική ηλικία ο γιατρός της τη συμβουλεύει να αποκτήσει πρώτα παιδί -εάν το επιθυμεί- και στη συνέχεια να προχωρήσει σε ολική μαστεκτομή και σε αφαίρεση των ωοθηκών.

“Τα ίδια γονίδια εμπλέκονται και στις ωοθήκες και μάλιστα στις ωοθήκες εμπλέκονται πολύ πιο έντονα και πιο συχνά. Γι’ αυτό θα πρέπει αυτή η γυναίκα να υποβληθεί σε αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή και σε αφαίρεση των ωοθηκών και να παρακολουθείται. Καλό θα είναι, όμως, να έχει κάνει ένα παιδάκι. Αν είναι άνω των 40 και δεν έχει τεκνοποιήσει, εκεί υπάρχουν προβλήματα που πρέπει να συζητηθούν”, σημειώνει ο γιατρός.

Τέλος, θα πρέπει να υπάρξει έλεγχος και στα πιστοποιημένα εργαστήρια τα οποία κάνουν τις εξετάσεις αυτές, καθώς πλέον έχουν εμφανιστεί πολλά που διεξάγουν εξετάσεις και υπάρχει κίνδυνος αυξημένης συνταγογράφησης, σύμφωνα με τον Πρόεδρο της Ελληνικής Αντικαρκινικής Εταιρείας.