PRS: Η εξέταση που προβλέπει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού

  • Ρούλα Τσουλέα
καρκίνος του μαστού
Ένα από τα σημαντικότερα επιστημονικά ευρήματα των τελευταίων ετών είναι ότι το DNA μας αποτελεί το 50% της αιτιολογίας των περισσότερων χρόνιων ασθενειών. Με άλλα λόγια, με την πάροδο του χρόνου νοσούμε όχι μόνο εξαιτίας του τρόπου ζωής, αλλά και γιατί εμφανίζουμε ηλικιοεξαρτώμενη γενετική προδιάθεση για την εκάστοτε ασθένεια.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή μορφή καρκίνου και η κύρια αιτία θανάτων σχετιζομένων με καρκίνο στις γυναίκες. Υπολογίζεται ότι περίπου το 5-10% όλων των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου σε γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού.

Εκτός, όμως, από τη γενετική προδιάθεση που προκαλείται από μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου σε βασικά γονίδια, ο καρκίνος του μαστού έχει και υψηλό πολυγονιδιακό βαθμό κληρονομικότητας, λέει η δρ Μίνα Χιωνά, διδάκτωρ Βιοχημείας/Μοριακής Βιολογίας, Business Development Manager, Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας, Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ.

Τι σημαίνει αυτό; Όλοι οι άνθρωποι αποτελούμαστε από τα ίδια γονίδια. Παρόλα αυτά, μικρές διαφορές στον γενετικό κώδικα (το DNA) παρατηρούνται μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας τον καθένα μας μοναδικό. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί. Ο καθένας μας διαφέρει από το διπλανό του κατά περίπου 10 εκατομμύρια πολυμορφισμούς.

Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων πολυμορφισμών στο DNA μας, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας κάποιους από εμάς πολύ πιο ευάλωτους στον καρκίνο του μαστού.

Το προληπτικό γενετικό τεστ PRS (Polygenic Risk Score) αποτελεί ένα πολύ ισχυρό «εργαλείο» της Γονιδιωματικής Ιατρικής για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού.

Το τεστ χρησιμοποιεί τεχνολογία αιχμής (SNP array) και ελέγχει την ύπαρξη εκατοντάδων χιλιάδων πολυμορφισμών στο DNA μας. Οι πολυμορφισμοί αυτοί αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης (πολυγονιδιακός κίνδυνος).

Ουσιαστικά το PRS τεστ εντοπίζει το ποσοστό του γενετικού κινδύνου που έχει  κάθε εξεταζόμενη για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού σε κάποια φάση της ζωής της, σε σύγκριση με τον μέσο γενετικό κίνδυνο που διατρέχει ο πληθυσμός.

Το τεστ γίνεται με απλή αιμοληψία, χωρίς να απαιτείται ειδική προετοιμασία. Τα αποτελέσματα εξάγονται σε διάστημα μερικών εβδομάδων.

Η χρησιμότητα του PRS test

Ένα υψηλό PRS σκορ προειδοποιεί για υψηλή προδιάθεση στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στο μέλλον. Γιατί είναι, όμως, σημαντικό να γνωρίζει κάποιος νωρίς εάν έχει αυξημένη γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη του καρκίνου; Και πόσο μπορεί η γνώση αυτή να συμβάλλει στην πρόληψη της νόσου;

«Η έγκαιρη πρόληψη και αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου, με επιστημονικά ορθές παρεμβάσεις, μπορούν να μειώσει ή ακόμη και να εξαλείψει τον κίνδυνο νόσησης», απαντά η κυρία Χιωνά.

Ο εξειδικευμένος γιατρός, έχοντας το αποτέλεσμα του PRS τεστ, μπορεί να καταρτίσει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για την εξεταζόμενη. Το πρόγραμμα μπορεί να αρχίζει νωρίτερα στην ηλικία και να συμπεριλαμβάνει:

  • Περαιτέρω εξειδικευμένο έλεγχο
  • Επιπρόσθετο γενετικό έλεγχο για σπάνιες μονογονιδιακές μεταλλάξεις ή/και
  • Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Ο τακτικός και εξατομικευμένος προληπτικός έλεγχος μπορεί να συμβάλλει στην πρώιμη διάγνωση. Αυτή συνήθως συνεπάγεται καλύτερη πρόγνωση της νόσου ή ακόμη και αποφυγή της εμφάνισής της.

Στις οικογένειες με βεβαρημένο ιστορικό καρκίνου του μαστού, το PRS τεστ είναι εξαιρετικά χρήσιμο, κυρίως εάν γίνει νωρίς στη ζωή. Όσο πιο νωρίς αρχίσουν οι προληπτικές δράσεις, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες εξάλειψης του κινδύνου.

Ποιους αφορά

Η γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού υπάρχει από τη γέννηση και δεν αλλάζει με την ηλικία. Επιπλέον, η πρόληψη καθίσταται πιο αποτελεσματική όταν αρχίζει νωρίς στη ζωή. Επομένως, το PRS τεστ γίνεται μια φορά και προτείνεται για όλες τις γυναίκες άνω των 18 ετών.

Για κάποιες ομάδες ωστόσο, το τεστ είναι ακόμη πιο αναγκαίο, διότι μπορεί να αποδειχτεί σωτήριο. Αυτές οι ομάδες είναι οι νεαρές γυναίκες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Μπορεί να ωφεληθούν ιδιαιτέρως οι συγγενείς Α’ βαθμού ασθενών οι οποίες πάσχουν από καρκίνο του μαστού και νόσησαν σε νεότερη ηλικία (κάτω των 45 ετών).

Σε πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications, περιγράφηκε πως η εξέταση PRS μπορεί να συνδυαστεί με το οικογενειακό ιστορικό για να γίνει πρόβλεψη υψηλής ακριβείς για τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου σε συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών.

Οι ασθενείς ήταν μητέρες που είχαν εκδηλώσει πρώιμο καρκίνο του μαστού (πριν την ηλικία των 45 ετών).

Όπως διαπιστώθηκε, οι γυναίκες με μέσο PRS σκορ και πρώιμο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού είχαν 32,5% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Ωστόσο όσες είχαν υψηλό σκορ στο PRS και πρώιμο οικογενειακό ιστορικό είχαν 49% πιθανότητες.

«Η πρόληψη αποτελεί το κλειδί για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού», τονίζει η κυρία Χιωνά. «Η σύγχρονη τεχνολογία που πλέον διαθέτουμε καθιστά εφικτή την εξατομικευμένη πρόληψη, μέσω της αξιολόγησης της μοναδικής βιολογίας του καθενός μας. Ας μην ξεχνάμε ότι σε κάθε περίπτωση είναι καλύτερα να γνωρίζουμε, διότι μόνο τότε μπορούμε να προλάβουμε».

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΝΤΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ

image description

Δείτε ποιά νοσοκομεία εφημερεύουν