Πέθανε 6χρονη από γονιδιακή θεραπεία στην Κίνα – Ερωτηματικά για το περιστατικό

Ένα 6χρονο κοριτσάκι στην Κίνα πέθανε πέρυσι μετά από μία πειραματική γονιδιακή θεραπεία, στην οποία υποβλήθηκε για να διορθωθεί μία μη απειλητική για τη ζωή της ασθένεια από την οποία έπασχε.

Το περιστατικό μόλις έγινε γνωστό από έρευνα της επιστημονικής επιθεωρήσεως Science και του Retraction Watch. Όπως αναφέρουν, η μικρούλα «Μέι» όπως είναι το ψευδώνυμό της, έπασχε από το γενετικό σύνδρομο Snijders Blok-Campeau.

Το σύνδρομο αυτό προσβάλλει μόλις 237 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται CHD3.

Το γονίδιο φέρει τις οδηγίες για την σύνθεση μίας πρωτεΐνης που ελέγχει την περιέλιξη του DNA στον πυρήνα των κυττάρων και παίζει σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Όταν είναι μεταλλαγμένο, η ανάπτυξη αυτή διαταράσσεται, με συνέπεια να παρατηρείται νοητική υστέρηση και δυσκολίες στην ομιλία. Ωστόσο συνήθως δεν πλήττει το προσδόκιμο ζωής.

Οι γονείς της Μέι όμως ήθελαν να της προσφέρουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Έτσι απευθύνθηκαν στον Dr. Zilong Qiu, νευροεπιστήμονα στο Κέντρο Εγκεφάλου του Πανεπιστημίου Jiao Tong στην Σαγκάη, ο οποίος ήδη ανέπτυσσε μία γονιδιακή θεραπεία για μία άλλη γενετική ασθένεια.

Επειδή η πάθηση της Μέι δεν ήταν απειλητική για τη ζωή της, ήταν απίθανο να υποστηριχθεί από το πανεπιστήμιο. Έτσι οι γονείς της την χρηματοδότησαν οι ίδιοι με περισσότερα από 700.000 ευρώ, ελπίζοντας ότι θα την κάνει καλά. Δεν είχαν όμως ενημερωθεί επαρκώς για τους δυνητικούς κινδύνους.

Η έκβαση

Η θεραπεία εφαρμόσθηκε τον Μάρτιο του 2025 στο Νοσοκομείο Xinhua, το οποίο συνεργάζεται με την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Jiao Tong.

Ο Dr Qiu και οι συνεργάτες του πραγματοποίησαν έγχυση εκατομμυρίων ιών στη σπονδυλική στήλη της μικρούλας Μέι. Οι ιοί έφεραν διορθωμένες εκδοχές του γονιδίου, που θεωρητικώς θα απελευθερώνονταν στον εγκέφαλό της για να διορθώσουν την πάθησή της. Ωστόσο μία εβδομάδα αργότερα το παιδί ήταν νεκρό από σοβαρή αντίδραση του ανοσοποιητικού της.

Μήνες αργότερα, τον Φεβρουάριο του 2026, ο Dr Qiu και συνεργάτες του δημοσίευσαν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature ένα άρθρο όπου περιέγραφαν τα πειράματα που είχαν διεξαγάγει σε ζώα. Δεν έγραφαν όμως λέξη για το τι συνέβη στη Μέι.

Είναι η δεύτερη φορά που η Κίνα εμπλέκεται σε αμφιλεγομένα περιστατικά με γονδιακές θεραπείες. Είχε προηγηθεί το 2018 το σκάνδαλο του βιοφυσικού He Jiankui, που δημιουργούσε κρυφά γενετικά τροποποιημένα μωρά. Ο βιοφυσικός καταδικάστηκε τελικά σε τρία χρόνια φυλάκιση.

Υποτίμησαν τους κινδύνους

Επτά ειδικοί που εξέτασαν τις λεπτομέρειες της έρευνας του Science και του Retraction Watch είπαν ότι ο Dr Qiu και η ομάδα του υποτίμησαν τους κινδύνους από τη θεραπεία που ετοίμαζαν. Μάλιστα προχώρησαν στη διενέργειά της παρότι είχε και λιγοστές πιθανότητες επιτυχίας.

Ζήτησαν επίσης να γίνει πλήρης επανέλεγχος των στοιχείων από τη δημοσίευση στην επιθεώρηση Nature, διότι εντοπίζουν και σε αυτά προβλήματα.

Το νέο περιστατικό εγείρει επίσης ερωτηματικά για το αν αυτού του είδους οι ριψοκίνδυνες θεραπείες πρέπει να εφαρμόζονται σε ασθενείς με μη θανατηφόρες παθήσεις, τονίζει το Science.

Και υπενθυμίζει ότι η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες «πάγωσε» για δέκα χρόνια στις ΗΠΑ μετά τον θάνατο, το 1999, του 18χρονου Jesse Gelsinger. Ο νεαρός έπασχε από ήπια μορφή μιας γενετικής νόσου του ήπατος. Παρ’ όλα αυτά υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, αλλά δυστυχώς πέθανε τέσσερις ημέρες αργότερα από μαζική αντίδραση του ανοσοποιητικού του.

Φωτογραφία: iStock