Ογκολογία και AI: Έλληνας επιστήμονας εξηγεί απλά -με ένα infographic- πώς το AI αποκωδικοποιεί τα γονιδιακά δεδομένα

Η μοριακή ανάλυση των γονιδιακών παραλλαγών (μεταλλάξεις) των όγκων, βοηθά τους γιατρούς να βλέπουν πολύ περισσότερες λεπτομέρειες σε έναν καρκίνο. Πλέον η δυσκολία έγκειται στην ορθή και έγκαιρη ερμηνεία των μοριακών ευρημάτων!

Η τεχνητή νοημοσύνη ακαριαία αποκαλύπτει τις πληροφορίες που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις ενός όγκου από όλες τις πηγές (βιβλιογραφία και βάσεις δεδομένων) και τις συσχετίζει, υποστηρίζοντας σε πραγματικό χρόνο την κλινική απόφαση.

Γράφει για το iatropedia.gr ο Νικόλαος Πισιμίσης Βιολόγος, PhD Ιατρικής Αθηνών
Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικής ΕΚΠΑ
Υπεύθυνος Ανάπτυξης Μοριακής Ογκολογίας στον Όμιλο Ιατρικού Αθηνών

Γιατί η ερμηνεία των μοριακών ευρημάτων είναι δύσκολη

Οι σύγχρονες μοριακές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν μοριακές πληροφορίες ενός όγκου που σχετίζονται με τη βιολογία της νόσου ή με την πιθανή ανταπόκριση σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Η ανίχνευση όμως ενός ευρήματος δεν σημαίνει αυτομάτως ότι υπάρχει σαφής θεραπευτική απάντηση. Μια αλλοίωση μπορεί να έχει άγνωστη σημασία, να έχει μελετηθεί σε άλλο τύπο καρκίνου ή να στηρίζεται μόνο σε εργαστηριακά δεδομένα. Άλλες φορές, οι πληροφορίες υπάρχουν, αλλά είναι διάσπαρτες σε βάσεις δεδομένων, επιστημονικά άρθρα και ειδικές πλατφόρμες.

Στην καθημερινή πράξη χρειάζεται να απαντηθούν πολλά ερωτήματα πριν ένα εύρημα αποκτήσει κλινικό νόημα. Αφορά τον ίδιο τύπο όγκου; Πρόκειται για την ίδια ακριβώς παραλλαγή ή για άλλη αλλαγή στο ίδιο γονίδιο; Υπάρχει ένδειξη ευαισθησίας ή αντίστασης σε θεραπεία; Είναι η θεραπεία εγκεκριμένη για το συγκεκριμένο πλαίσιο ή πρόκειται για ερευνητική συσχέτιση;

Έτσι, το πραγματικό πρόβλημα στη μοριακή ογκολογία δεν είναι μόνο ο όγκος των δεδομένων. Είναι η ανάγκη να μετατραπούν γρήγορα και με ασφάλεια σε χρήσιμη πληροφορία για το συγκεκριμένο κλινικό πλαίσιο.

Τι σημαίνει «παραλλαγή αβέβαιης σημασίας» ή VUS

Ο όρος «παραλλαγή αβέβαιης σημασίας» ή VUS περιγράφει μια γενετική παραλλαγή για την οποία τα διαθέσιμα στοιχεία δεν επαρκούν ώστε να κριθεί με βεβαιότητα αν επηρεάζει τον όγκο ή τη θεραπευτική στρατηγική.

Μια τέτοια παραλλαγή δεν πρέπει να θεωρείται αυτόματα παθολογική, ούτε άμεσα αξιοποιήσιμη για θεραπεία. Χρειάζεται να εξεταστεί αν αφορά το ίδιο γονίδιο, την ίδια ακριβώς αλλοίωση, το ίδιο μοριακό μονοπάτι και τον ίδιο τύπο όγκου. Επίσης, έχει σημασία αν τα στοιχεία προέρχονται από κλινικά δεδομένα ή από προκλινικά πειράματα σε κύτταρα ή ζωικά μοντέλα.

Η διαδικασία αυτή μπορεί να είναι χρονοβόρα, ειδικά όταν η αλλοίωση είναι σπάνια ή όταν υπάρχουν αντικρουόμενες πληροφορίες. Για τον ασθενή, η ουσία είναι ότι η αβεβαιότητα πρέπει να αναγνωρίζεται καθαρά και να μην παρουσιάζεται ως βεβαιότητα.

AI και Ογκολογία: Πού μπορεί να βοηθήσει η τεχνητή νοημοσύνη

Οι εφαρμογές τεχνητής νοημοσύνης μπορούν να υποστηρίξουν την αναζήτηση, την οργάνωση και τη σύνθεση της διαθέσιμης πληροφορίας. Μπορούν να συνδυάζουν επεξεργασία φυσικής γλώσσας, σημασιολογική αναζήτηση, δίκτυα γνώσης (συσχέτιση βιολογικών και κλινικών δεδομένων) και αλγορίθμους διαβάθμισης των αποδεικτικών στοιχείων.

Στην πράξη, ένα κατάλληλα σχεδιασμένο σύστημα μπορεί να βοηθήσει να γίνουν πιο συστηματικά ορισμένα βήματα:

• να εντοπιστούν δεδομένα για την ίδια ή συγγενική μοριακή αλλοίωση,
• να ξεχωρίσουν τα κλινικά από τα προκλινικά δεδομένα,
• να ομαδοποιηθούν οι πληροφορίες ανά τύπο όγκου και μοριακό μονοπάτι,
• να καταγραφούν συμφωνίες, αντιφάσεις και αβεβαιότητες,
• να συνδεθεί κάθε συμπέρασμα με την αρχική του πηγή.

Το πιο χρήσιμο αποτέλεσμα δεν είναι μια απλή απάντηση του τύπου «η τεχνητή νοημοσύνη προτείνει θεραπεία». Είναι ένας δομημένος φάκελος τεκμηρίωσης, τον οποίο μπορούν να ελέγξουν οι ειδικοί. Ένας τέτοιος φάκελος μπορεί να περιλαμβάνει περιγραφή του μοριακού ευρήματος, πιθανή λειτουργική σημασία, επίπεδο τεκμηρίωσης, κατάσταση έγκρισης σχετικών θεραπειών και σαφή καταγραφή των σημείων που παραμένουν αβέβαια.

Γιατί η ανθρώπινη κρίση παραμένει απαραίτητη

Η τεχνητή νοημοσύνη έχει μεγαλύτερη αξία όταν τα συμβατικά εργαλεία δεν δίνουν καθαρή απάντηση: σε σπάνιες παραλλαγές, αντικρουόμενα δεδομένα, πιθανές σχέσεις ευαισθησίας ή αντίστασης σε θεραπεία και σύνθετα μοριακά μονοπάτια. Δεν χρειάζεται, όμως, να χρησιμοποιείται με την ίδια ένταση για κάθε συχνή και επαρκώς τεκμηριωμένη μετάλλαξη.

Αυτό δεν σημαίνει ότι μπορεί να λειτουργήσει αυτόνομα. Ένα τέτοιο σύστημα πρέπει να έχει πλήρη ιχνηλασιμότητα, τακτική επικαιροποίηση, σαφή όρια χρήσης και ανθρώπινο έλεγχο. Οι βασικοί κίνδυνοι περιλαμβάνουν ανακριβείς απαντήσεις, λανθασμένη αντιστοίχιση παραλλαγών, υπερεκτίμηση εργαστηριακών δεδομένων και υπερβολική εμπιστοσύνη στο παραγόμενο αποτέλεσμα.

Η τελική απόφαση για τη θεραπεία παραμένει ευθύνη των θεραπόντων γιατρών και του Μοριακού Ογκολογικού Συμβουλίου. Η τεχνολογία μπορεί να μειώσει τον χρόνο και την πολυπλοκότητα της τεκμηρίωσης. Δεν μπορεί να υποκαταστήσει τη διεπιστημονική συζήτηση, την κλινική εμπειρία και την εξατομικευμένη αξιολόγηση κάθε ασθενούς.