Ένα βήμα πιο κοντά γενετικά τεστ για 10 από τις συχνότερες ασθένειες

Σχεδόν έτοιμα για χρήση από τους γιατρούς είναι γενετικά τεστ που μπορούν να διαγνώσουν με ακρίβεια εάν κάποιος κινδυνεύει να εκδηλώσει 10 συχνές ασθένειες, ανακοίνωσαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ και το περίφημο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης, το MIΤ.

Τα τεστ αναζητούν συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά, που δείχνουν αν κάποιος έχει αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξει:

1. Κολπική μαρμαρυγή
2. Καρκίνο του μαστού
3. Νεφρική νόσο
4. Καρδιοπάθεια
5. Υψηλή χοληστερόλη
6. Καρκίνο του προστάτη
7. Άσθμα
8. Σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1
9. Σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2
10. Παχυσαρκία

Η ελπίδα των επιστημόνων είναι ότι στο εγγύς μέλλον «τα γενετικά τεστ θα χρησιμοποιούνται προληπτικά, για να δίνουν στους ασθενείς τη δυνατότητα να  λαμβάνουν εγκαίρως μέτρα», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Niall Lennon, επιστημονικός υπεύθυνος των Κλινικών Εργαστηρίων του Ινστιτούτου Broad που έχουν δημιουργήσει από κοινού τα δύο πανεπιστήμια.

Άρχισαν οι μελέτες

Οι ερευνητές δημιούργησαν τα γενετικά τεστ με βάση τα ευρήματα από αναλύσεις σε 2.500 ανθρώπους. Σχεδόν ο ένας στους πέντε είχε πολλές πιθανότητες να εκδηλώσει τουλάχιστον μία από τις 10 συχνές παθήσεις.

Τώρα οι ερευνητές χρησιμοποιούν τα τεστ για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο που διατρέχουν 25.000 εθελοντές σε 10 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα των ΗΠΑ. Για κάθε μία από τις 10 ασθένειες οι ερευνητές έχουν εντοπίσει και επαληθεύσει συγκεκριμένα σημεία του γονιδιώματος (DNA), που αυξάνουν τον κίνδυνο να τις αναπτύξει κανείς.

Για να είναι πιο ακριβής η βαθμολογία του κινδύνου που παρέχουν τα γενετικά τεστ τους, οι ερευνητές συνυπολογίζουν και δεδομένα που αφορούν την γενετική καταγωγή μας. Έως πρότινος, τα περισσότερα τέτοιου είδους τεστ βασίζονταν σε δεδομένα από ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής. Τα νέα γενετικά τεστ, όμως, περιέχουν πληροφορίες από όλες τις φυλές.

Η όλη έρευνα διενεργείται με παθήσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν με παρεμβάσεις, όπως βελτίωση του τρόπου ζωής ή ιατρικές θεραπείες. Άλλες πάλι αντιμετωπίζονται καλύτερα, όταν διαγιγνώσκονται σε πολύ πρώιμο στάδιο. «Δεν θέλουμε να δίνουμε στους ανθρώπους αποτελέσματα για τα οποία δεν θα μπορούσαν να κάνουν τίποτα», εξήγησε ο Dr. Lennon.

Η όλη έρευνα δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση Nature Medicine. Στην επόμενη φάση των μελετών τους οι επιστήμονες θα αξιολογούσαν πόσο ακριβή ήταν τα γενετικά τεστ τους και πώς επηρέασαν την ιατρική φροντίδα των εθελοντών τους.

«Εν τέλει, θέλουμε να μάθουμε τι σημαίνει για τους ανθρώπους να λαμβάνουν πληροφορίες για τον μελλοντικό κίνδυνο που διατρέχουν», κατέληξε ο ερευνητής.

Φωτογραφία: iStock