Συνδυασμός μεταλλάξεων στο DNA αυξάνει τον κίνδυνο για θρόμβωση έως και 180%

Θρόμβοι αίματος μπορούν να σχηματιστούν τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες. Ωστόσο, οι λόγοι που τους προκαλούν διαφέρουν, όπως και οι συνέπειες και οι πιθανότητες πρόληψης της θρόμβωσης. Στη Σουηδία, σχεδόν οι μισές από όλες τις περιπτώσεις φλεβοθρόμβωσης εξηγούνται γενετικά. Και τώρα ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Lund της Σουηδίας ανακάλυψε τρεις γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στο πόδι έως και 180%.

Υπάρχει διαφορά μεταξύ των αρτηριακών και των φλεβικών θρόμβων. Οι θρόμβοι αίματος στις αρτηρίες σχηματίζονται όταν η πλάκα στα ασβεστοποιημένα αγγεία σκάει και το σώμα το αντιλαμβάνεται αυτό ως τραυματισμό. Αυτό ενεργοποιεί τα αιμοπετάλια, τα οποία συσσωρεύονται και σχηματίζουν θρόμβο. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Ένας φλεβικός θρόμβος, από την άλλη πλευρά, σχηματίζεται συνήθως στο πόδι όταν το αίμα παραμένει στάσιμο για πολύ καιρό. Αυτό μπορεί να ενεργοποιήσει το σύστημα πήξης του οργανισμού, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος. Εάν ο θρόμβος αποκολληθεί και ταξιδέψει με το αίμα στους πνεύμονες, μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική εμβολή, μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

«Η φλεβοθρόμβωση είναι στην πραγματικότητα μία από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στον κόσμο. Πρόκειται για μια κοινή πάθηση που πάντα επισκιάζεται κάπως από τους αρτηριακούς θρόμβους», λέει ο Bengt Zöller, ειδικός γενικής ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne και καθηγητής γενικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Lund.

Στη Σουηδία, κάθε χρόνο υφίστανται φλεβική θρομβοεμβολή πάνω από 10.000 άνθρωποι και ο αριθμός αυτός φαίνεται να αυξάνεται. Στην αύξηση αυτή συμβάλλουν διάφοροι παράγοντες. Ένας από τους ισχυρότερους παράγοντες κινδύνου είναι η ηλικία. Το 10% των 80χρονων εμφανίζουν θρόμβωση κάποια στιγμή. Ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης εάν είστε υπέρβαροι ή ψηλοί.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση, τα υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και το κάπνισμα αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την αθηροσκλήρωση των αρτηριών. Επειδή όμως οι φλέβες είναι ένα σύστημα χαμηλής πίεσης, τα αγγεία δεν γίνονται αθηροσκληρωτικά. Επομένως, ούτε η υψηλή αρτηριακή πίεση ούτε τα λιπίδια του αίματος σχετίζονται με φλεβικούς θρόμβους και το κάπνισμα θεωρείται ασθενής έως μέτριος παράγοντας κινδύνου. Το υπερβολικό βάρος, από την άλλη πλευρά, είναι ένας πολύ σημαντικός ένοχος. Η παχυσαρκία έχει αρνητικό αντίκτυπο στη φλεβική κυκλοφορία, ιδίως όταν συνδυάζεται με το γεγονός ότι τα υπέρβαρα άτομα είναι συχνά λιγότερο δραστήρια. Ορισμένοι παράγοντες πήξης επηρεάζονται επίσης από την παχυσαρκία.

Όσον αφορά τη διατροφή, υπάρχουν λιγότερες μελέτες, αλλά οι εξαιρετικά επεξεργασμένες τροφές έχουν συσχετιστεί με ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο θρόμβων στο αίμα και οι φυτικές, υγιεινές τροφές με μειωμένο κίνδυνο. Στις μελέτες μας, έχουμε επίσης δει ότι οι επαγγελματίες αλιείς έχουν χαμηλότερο κίνδυνο, γεγονός που μπορεί να οφείλεται στην υψηλότερη περιεκτικότητα της διατροφής τους σε ωμέγα-3, τονίζει ο καθηγητής.

Υπάρχουν επίσης συγκεκριμένες καταστάσεις στις οποίες ο κίνδυνος φλεβικών θρόμβων αίματος είναι ιδιαίτερα υψηλός. Ο κίνδυνος θρόμβων αυξάνεται όταν μειώνεται η ροή του αίματος, όπως όταν ταξιδεύετε αεροπορικώς για μεγάλο χρονικό διάστημα ή όταν μένετε στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες. Η χειρουργική επέμβαση ή η φλεγμονή που βλάπτει το τοίχωμα του αγγείου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυξημένη τάση για θρόμβωση. Ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι παράγοντες πήξης του αίματος αυξάνονται και τα επίπεδα ορισμένων προστατευτικών πρωτεϊνών μπορεί να μειωθούν.

Σε αυτές τις καταστάσεις κινδύνου, η προφύλαξη με τη μορφή αντιπηκτικών μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν διάφορα τμήματα της ικανότητας πήξης του αίματος. Στη Σουηδία, υπάρχει υψηλός επιπολασμός αντίστασης στην APC (ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C) λόγω μιας κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο του παράγοντα πήξης V, που ονομάζεται Factor V Leiden. Περίπου το 10% των Σουηδών έχουν αυτή τη μετάλλαξη, η οποία θεωρείται η πιο κοινή μετάλλαξη πήξης μεταξύ των Ινδοευρωπαίων.

Εξελικτικά, η λιγότερη αιμορραγία ήταν πλεονέκτημα, αλλά στη σύγχρονη, καθιστική κοινωνία μας, η αντίσταση στην APC γίνεται παράγοντας κινδύνου.

Ο Bengt Zöller και οι συνάδελφοί του ερευνητές έχουν πλέον εντοπίσει τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου από τότε που ανακαλύφθηκε ο παράγοντας V Leiden. Χρησιμοποίησαν δεδομένα από την πληθυσμιακή μελέτη Malmö Kost Cancer, στην οποία συμμετείχαν 30.000 κάτοικοι του Μάλμε. Επιλέγοντας 27 γονίδια που είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με διαταραχές της πήξης, βρήκαν τρεις παραλλαγές που, όταν λαμβάνονταν μαζί, αποτελούσαν εξίσου σημαντικό παράγοντα κινδύνου για φλεβικούς θρόμβους με τον παράγοντα V Leiden: τα ABO, F8 και VWF αύξησαν το καθένα τον κίνδυνο φλεβικών θρόμβων κατά 10 έως 30 τοις εκατό.

«Και όσο περισσότερες από αυτές τις παραλλαγές έχει ένα άτομο – τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος. Ένα άτομο με πέντε από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές έχει 180% υψηλότερο κίνδυνο φλεβοθρόμβωσης. Σε αντίθεση με τον παράγοντα V Leiden, ο οποίος απαντάται μόνο στους Ινδοευρωπαίους, αυτές οι τρεις διαφορετικές μεταλλάξεις απαντώνται σε ποσοστό μεταξύ πέντε και πενήντα τοις εκατό διαφόρων πληθυσμών σε όλο τον κόσμο».

Τι μπορείτε να κάνετε για να αποφύγετε τους θρόμβους

• Να κινείστε: Να μην κάθεστε ακίνητοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Να σηκώνεστε και να κινείστε στις μεγάλες πτήσεις.
• Κάλτσες στήριξης: Μπορούν να βοηθήσουν τη ροή του αίματος όταν πρέπει να στέκεστε ή να κάθεστε για μεγάλα χρονικά διαστήματα.
• Φάρμακα για την αραίωση του αίματος: Μπορούν να χορηγηθούν προληπτικά σε καταστάσεις υψηλού κινδύνου, όπως η χειρουργική επέμβαση, ο καρκίνος και άλλα.
• Αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα: Αποφύγετε αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης εάν υπάρχει έντονη κληρονομικότητα για φλεβική θρομβοεμβολή ή εάν έχετε ιστορικό θρόμβων αίματος.
• Αλλαγές στον τρόπο ζωής: Σταματήστε το κάπνισμα, τρώτε πιο υγιεινά, χάστε βάρος και ασκηθείτε.
• Εμβολιαστείτε: Οι λοιμώξεις μπορεί να ενεργοποιήσουν το σύστημα πήξης.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

Τζάνειο: Για «τραγικό ανθρώπινο λάθος» με την 62χρονη και τη μετάγγιση άλλης ομάδας αίματος κάνει λόγο ο πρόεδρος των εργαζομένων

Detox μετά το εμβόλιο ή τον κορονοϊό: Τι λένε οι ειδικοί για τα «ειδικά» συμπληρώματα διατροφής

Νοσοκομείο Μεταξά: Εικόνες από τη μάχη του προσωπικού με τις φλόγες στο πλαίσιο εκπαιδευτικής άσκησης