Νέες ελπίδες για όσους πάσχουν από πολλαπλή σκλήρυνση!

Η μέση ηλικία έναρξης της συμπτωματολογίας στην ΠΣ είναι περίπου τα 30 έτη. Η έναρξη της νόσου παρατηρείται με μεγαλύτερη συχνότητα σε ηλικία 20-40 ετών και πιο σπάνια σε ηλικία μεγαλύτερη των 40 ετών και σε παιδιά.

Η νόσος εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες από ότι στους άντρες με αναλογία 2:1. Ωστόσο η συσχέτιση με το φύλο μεταβάλλεται ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Για παράδειγμα, η επίπτωση είναι ίδια μεταξύ των δύο φύλων σε πρωτοπαθώς προοδευτική νόσο, ενώ οι γυναίκες προσβάλλονται ακόμα συχνότερα στην οικογενή μορφή της νόσου, στη νόσο μεταξύ διδύμων, σε άτομα θετικά για HLA (DR2), ή σε νόσο που εκδηλώνεται στις μικρές ηλικίες.

Που οφείλεται;

Πολλά από τα συμπτώματα της ΠΣ μπορούν να συνοψιστούν σε μια διαδικασία γνωστή ως απομυελίνωση, βλάβη και καταστροφή του προστατευτικού περιβλήματος μυελίνης, που περιβάλλει τις νευρικές ίνες στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.

Όταν η μυελίνη είναι υγιής και λειτουργεί κανονικά, τα νευρικά ερεθίσματα μεταδίδονται ακέραια και διευκολύνουν τη συνεργασία εγκεφάλου και σώματος. Εντούτοις, το ΚΝΣ έχει περιορισμένη δυνατότητα να επιδιορθώσει τις προσβεβλημένες περιοχές απομυελίνωσης και οι επαναλαμβανόμενες φλεγμονώδεις προσβολές συχνά οδηγούν σε μόνιμες βλάβες και απώλεια των νευρικών κυττάρων.

Τα συμπτώματα

Σύμφωνα με τους Paty και Ebers, σε μια μεγάλη έρευνα στον Καναδικό πληθυσμό, τα νευρολογικά συμπτώματα και σημεία κατά την έναρξη της νόσου μπορεί να είναι εύκολη κόπωση (20%),

συμπτώματα και σημεία που παρατηρούνται σε οποιαδήποτε φάση της νόσου, στο 50% ή και περισσότερο των ασθενών είναι διαταραχές μάθησης (70%), ευφορία (10-60%), κατάθλιψη (25-54%), εύκολη κόπωση (80-90%), οπτική νευρίτιδα (65%), οπτική ατροφία (77%), νυσταγμός (85%), ίλιγγος (5-50%), δυσαρθρία (50%), αταξία βάδισης και κορμική αταξία (50-80%), απώλεια αισθητικότητας (90%), αύξηση των εν τω βάθει αντανακλαστικών (90%), αδυναμία κάτω άκρων (90%), σπαστικότητα(90%), συσπάσεις των εκτεινόντων και καμπτήρων μυών (50%), κράμπες (50%), αμυοτροφία (50%), διαταραχές ούρησης (80%) και σεξουαλικές διαταραχές (50% στις γυναίκες και 75% στους άνδρες).

Ποιοι παράγοντες ενοχοποιούνται;

Η αύξηση της συχνότητας της νόσου σε μετανάστες από χώρες με χαμηλή επίπτωση σε χώρες με υψηλή επίπτωση και ιδιαιτέρως σε άτομα ηλικίας μικρότερης των 15 ετών ενισχύει την άποψη ύπαρξης περιβαλλοντικών παραγόντων ως αιτιοπαθογόνων της ΠΣ, χωρίς να έχει διευκρινισθεί αν οι παράγοντες αυτοί επηρεάζουν τους ασθενείς σε ατομικό επίπεδο (π.χ. λοιμώδεις παράγοντες) ή αυξάνουν τον κίνδυνο νόσησης σε ολόκληρους πληθυσμούς (οικολογικοί-διαιτητικοί παράγοντες).

Κατά καιρούς διάφοροι λοιμογόνοι παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί, επίσης, σαν παθογόνα αίτια (πλέον πρόσφατα ο ερπητοϊός και το χλαμύδιο της πνευμονίας), χωρίς να έχει αποδειχθεί συσχέτιση με την κλινική εκδήλωση της ΣΚΠ.

Η ΠΣ αποτελεί τη συχνότατη νευρολογική πάθηση. Μπορεί να προσβάλλει τον οποιοδήποτε, αλλά σύμφωνα με τις στατιστικές, παρουσιάζει διαφορές στη συχνότητά της, σε τέσσερις κύριους άξονες:

Γεωγραφικό πλάτος: εμφανίζεται συχνότερα στις εύκρατες κλιματικές ζώνες και των δύο ημισφαιρίων, ενώ σπανίζει στους τροπικούς.

Ο διάμεσος επιπολασμός παγκοσμίως είναι περίπου 30/100.000 κατοίκους. Σε χώρες της Β. Ευρώπης, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο, ο επιπολασμός έχει υπολογιστεί σε 100-140/100.000 αν και πιθανόν είναι >200/100.000 σε περιοχές της Σκωτίας.

Φυλή: έχει μεγαλύτερη συχνότητα στη λευκή φυλή σε σχέση με τη μαύρη φυλή

Οικογενειακό ιστορικό: τα συγγενικά πρόσωπα εμφανίζουν μεγαλύτερη πιθανότητα να προσβληθούν, πιθανότητα η οποία κατά φθίνουσα σειρά αφορά στα αδέλφια, τέκνα, θείες, θείους και ξαδέλφια.

Φύλο: οι γυναίκες προσβάλλονται συχνότερα σε σχέση με τους άντρες, σε αναλογία περίπου 2:1.

Κλινική εικόνα

Η πορεία της ΠΣ είναι απρόβλεπτη. Μερικοί ασθενείς επηρεάζονται ελάχιστα από την ασθένεια, ενώ άλλοι υφίστανται γρήγορη επιδείνωση μέχρι ολική ανικανότητα. Ανάλογα με την κλινική πορεία της νόσου, αναγνωρίζονται 4 βασικές κατηγορίες:

α) υποτροπιάζουσα νόσος με υφέσεις και εξάρσεις (relapsing–remitting MS, RRMS), που χαρακτηρίζεται από περιόδους οξείας συμπτωματολογίας που ακολουθούνται από περιόδους πλήρους ή μερικής ύφεσης των συμπτωμάτων και επιστροφής στο προηγούμενο επίπεδο αναπηρίας,

β) πρωτοπαθώς προοδευτική νόσος (primary progressive MS, PPMS) που χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση της νόσου από την έναρξη αυτής, με ή χωρίς περιστασιακές περιόδους σταθερότητας ή ελάχιστης βελτίωσης,

γ) δευτεροπαθώς προοδευτική νόσος (secondary progressive MS, SPMS), που εγκαθίσταται μετά από ένα αρχικό στάδιο με υφέσεις και εξάρσεις και χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξέλιξη της συμπτωματολογίας, με ή χωρίς περιστασιακές εξάρσεις και ελάχιστες υφέσεις και

δ) προοδευτική υποτροπιάζουσα MS (progressive relapsing MS, PRMS), που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξέλιξη από την αρχή της νόσου σε συνδυασμό με σαφείς περιόδους εξάρσεων που ακολουθούνται από πλήρη ή μερική ανάρρωση και επιστροφή στο προηγούμενο επίπεδο αναπηρίας.

Μέθοδοι αντιμετώπισης

Τις τελευταίες δύο δεκαετίες, έχει επιτευχθεί πρόοδος τόσο στην κατανόηση της παθογένειας της ΠΣ, όσο και στην εξέλιξη αποτελεσματικών μεθόδων αντιμετώπισής της. Η σύγχρονη θεραπευτική προσέγγιση αφορά στη φλεγμονώδη διεργασία.

Η εγγενής ετερογένεια και η απρόβλεπτη κλινική πορεία της Πολλαπλής Σκλήρυνσης, καθιστούν δύσκολη την πρόβλεψη της ανταπόκρισης ενός συγκεκριμένου ασθενή σε μία συγκεκριμένη θεραπεία. Η επιλογή μίας θεραπείας για την ΠΣ πρέπει να είναι μία εξατομικευμένη διαδικασία, η οποία βασίζεται σε παράγοντες που είτε σχετίζονται άμεσα με τη νόσο είτε όχι.

Οι θεραπείες διαχωρίζονται σε 1ης και 2ης γραμμής, κυρίως βάσει του προφίλ ασφάλειας. Οι θεραπείες 1ης γραμμής για την ΠΣ είναι ανοσοτροποποιητικοί παράγοντες, οι οποίες σε γενικές γραμμές έχουν από μέτρια έως υψηλή αποτελεσματικότητα στη μείωση των υποτροπών, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της αναπηρίας και στις βλάβες του ΚΝΣ όπως απεικονίζονται στην MRI, ενώ παράλληλα έχουν καλό προφίλ ασφάλειας. Οι θεραπείες 2ης γραμμής έχουν υψηλή αποτελεσματικότητα, σχετίζονται όμως με συγκεκριμένα θέματα ασφαλείας που μπορούν δυνητικά να περιορίσουν τη χρήση τους.

Από το 1993 και την κυκλοφορία της πρώτης ιντερφερόνης β-1b μέχρι σήμερα υπάρχουν 9 ακόμη θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου:

1. Ιντερφερόνη β-1b (SC)

2. Ιντερφερόνη β-1a (SC)

3. Ιντερφερόνη β-1a (IM)

4. Οξική γλατιραμέρη

5. Ναταλιζουμάμπη

6. Φιγκολιμόδη

7. Φουμαρικός διμεθυλεστέρας

8. Τεριφλουνoμίδη

9. Αλεμτουζουμάμπη

10. Μιτοξανδρόνη

Οι ιντερφερόνες και η οξική γλατιραμέρη είναι ενέσιμες θεραπείες πρώτης γραμμής για την υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου.

Η φιγκολιμόδη είναι η πρώτη από του στόματος θεραπεία και θεωρείται θεραπεία δεύτερης γραμμής σε υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου και σε ασθενείς με ταχέως εξελισσόμενη σοβαρή υποτροπιάζουσα μορφή.

Η ναταλιζουμάμπη είναι το πρώτο μονοκλωνικό αντίσωμα, χορηγείται ενδοφλέβια κάθε 28 ημέρες και αποτελεί φάρμακο δεύτερης γραμμής στην υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου και στην ταχέως εξελισσόμενη σοβαρή υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου.

Ο φουμαρικός διμεθυλεστέρας και η τεριφλουνομίδη είναι από του στόματος θεραπείες και αναμένονται να κυκλοφορήσουν στην χώρα μας εντός του έτους σαν φάρμακα πρώτης γραμμής στην υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου.

Η αλεμτουζουμάμπη είναι νέο μονοκλωνικό αντίσωμα, ενδοφλέβια θεραπεία χορηγούμενη για 5 συνεχείς μέρες τον πρώτο μήνα και για 3 μέρες στους μήνες 12 και 24.

Η μιτοξανδρόνη είναι αντινεοπλασματικό φάρμακο και χρησιμοποιείται στην δευτεροπαθή προϊούσα μορφή της νόσου με υποτροπές και σε επιδεινούμενη υποτροπιάζουσα χωρίς πλήρη αποδρομή των συμπτωμάτων.

Αναμένεται επίσης η πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη β-1a η οποία θα χορηγείται δύο φορές τον μήνα υποδόρια.