Αυτιστικά αμφιθαλή αδέλφια δεν μοιράζονται τα ίδια γονίδια

  • Iatropedia
Παρά την αντίληψη ότι αμφιθαλή αδέλφια με κληρονομικό αυτισμό έχουν τα ίδια γονίδια της διαταραχής αυτής, μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι ίσως τα πράγματα να μην είναι έτσι…

Σύμφωνα με τα εντυπωσιακά αποτελέσματα της μεγαλύτερης έρευνας για τα γονιδιακά αίτια του αυτισμού που έγινε μέχρι σήμερα, τα αμφιθαλή αδέλφια δεν μοιράζονται τα ίδια επικίνδυνα γονίδια με τους γονείς ή μεταξύ τους. Αν και τα ακριβή αίτια της συγκεκριμένης διαταραχής παραμένουν ακόμη ασαφή, οι επιστήμονες έχουν ήδη συνδέσει πάνω από 100 γονίδια με τον αυτισμό, πολλά από τα οποία πιστεύεται ότι είναι κληρονομικά.

Στοιχεία του αμερικανικού Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων δείχνουν ότι αν στην περίπτωση διδύμων το ένα παιδί είναι αυτιστικό, τότε το άλλο έχει 36% έως 95% πιθανότητες να εμφανίσει κι αυτό την ίδια διαταραχή. Επίσης, άλλες μελέτες καταδεικνύουν ότι γονείς που έχουν ένα αυτιστικό παιδί, έχουν 2-18% πιθανότητες να αποκτήσουν ακόμη ένα.

Η νέα μελέτη που δημοσιεύεται στην Επιθεώρηση Nature Medicine έρχεται τώρα να αμφισβητήσει κατά πόσο ο αυτισμός είναι κληρονομική διαταραχή ή αποτέλεσμα άλλων παραγόντων. «Κάθε αυτιστικό παιδί είναι σαν μια νιφάδα χιονιού –μοναδικό από τα άλλα» λέει χαρακτηριστικά ο καθηγητής Stephen Scherer του Νοσοκομείου για Άρρωστα Παιδιά στο Οντάριο του Καναδά. Στο πλαίσιο της σχετικής έρευνας ο Δρ. Σέρερ και η ομάδα του ανέλυσαν ολόκληρη την γονιδιακή αλληλουχία 85 οικογενειών με δύο αμφιθαλή αδέλφια, εκ των οποίων ένα είχε διαγνωσθεί ως αυτιστικό.

Με έκπληξη ανακάλυψαν ότι σε ποσοστό 69,4% τα αδέλφια εμφάνιζαν διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό. Μάλιστα, ακόμη και τα συμπτώματα παρουσίαζαν μεγαλύτερη μεταβλητότητα εν σχέσει με το 30,6% των αμφιθαλών αδελφών που μοιράζονταν τα ίδια επικίνδυνα, για την εκδήλωση της σχετικής διαταραχής, γονίδια. Τα ευρήματα οδηγούν στο συμπέρασμα ότι στην περίπτωση αυτιστικών αμφιθαλών αδελφών, το πρόβλημα οφείλεται ενδεχομένως σε γονιδιακές μεταλλάξεις που αναπτύχθηκαν «σποραδικά».

Οι επιστήμονες δεν κρύβουν την έκπληξή τους, αλλά όπως παραδέχονται, όσο περισσότερο το σκέφτονταν τόσο πιο πολύ λογικό φαινόταν λόγω του αριθμού των γονιδίων που εμπλέκονται με τον αυτισμό. Η πρόσφατη μελέτη, τονίζουν, καταδεικνύει την σημασία της περαιτέρω έρευνας εις βάθος από τους γιατρούς για τον εντοπισμό «υπόπτων» γονιδίων στο μέλλον, κατά προτίμηση με ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος για καλύτερη διάγνωση.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ