Στη θετική λίστα φαρμάκων δύο νέοι θεραπευτικοί συνδυασμοί για την κυστική ίνωση

Δύο νέοι συνδυασμοί φαρμάκων που χορηγούνται στους πάσχοντες από κυστική ίνωση εντάχθηκαν στην λίστα των σκευασμάτων που αποζημιώνονται από τα ασφαλιστικά ταμεία, ανακοίνωσε η παρασκευάστρια εταιρεία τους.

Πρόκειται για τον συνδυασμό του σχήματος ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor με ivacaftor ή με το σχήμα lumacaftor/ivacaftor. Κάθε ένας από τους συνδυασμούς αυτούς έλαβε την δική του, ξεχωριστή ένδειξη.

Ειδικότερα, το σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor θα αποζημιώνεται μαζί με το ivacaftor για τη θεραπεία σε πασχόντων από κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω. Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να φέρουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del σε ένα γονίδιο που λέγεται CFTR.

Αντίστοιχα, το σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor θα αποζημιώνεται μαζί με τον συνδυασμό lumacaftor/ivacaftor σε ασθενείς άνω των 2 ετών. Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να φέρουν τουλάχιστον δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο CFTR.

«H σημερινή ανακοίνωση αποτελεί σημαντικό ορόσημο που διασφαλίζει ότι περίπου 500 Έλληνες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων παιδιών από την ηλικία των δύο ετών, που ζουν με κυστική ίνωση, θα συνεχίσουν να έχουν έγκαιρη και βιώσιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα με δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου», δήλωσε ο γενικός διευθυντής της Vertex Ελλάδος κ. Παναγιώτης Νικάκης, Γενικός Διευθυντής της Vertex Ελλάδος.

Μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας αποζημίωσης, η Ελλάδα αποτελεί μία από τις 40 χώρες όπου αποζημιώνεται σε μεγάλο βαθμό η θεραπεία με διαμορφωτές CFTR.

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Επηρεάζει περισσότερους από 88.000 ανθρώπους παγκοσμίως, μεταξύ των οποίων περίπου 800 άτομα στη χώρα μας. Προκαλείται από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, οι οποίες έχουν ως συνέπεια να παράγεται ελαττωματική ή/και ανεπαρκής πρωτεΐνη CFTR στον οργανισμό των ασθενών.

Τέτοιου είδους μεταλλάξεις υπολογίζεται ότι φέρει το 4-5% του πληθυσμού, δηλαδή σχεδόν 500.000 άνθρωποι στη χώρα μας. Τα παιδιά νοσούν όταν κληρονομούν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR – ένα από κάθε γονέα. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων οι ασθενείς με κυστική ίνωση φέρουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del.

Η ελαττωματική ή ελλιπής πρωτεΐνη CFTR έχει ως συνέπεια κακή ροή άλατος και νερού εντός και εκτός των κυττάρων σε ποικίλα όργανα και ιστούς, όπως:

• Στους πνεύμονες
• Στο ήπαρ
• Στο πάγκρεας
• Στο γαστρεντερικό σωλήνα
• Στα ιγμόρεια
• Στους ιδρωτοποιούς αδένες
• Στο αναπαραγωγικό σύστημα

Στους πνεύμονες η κυστική ίνωση προκαλεί συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας. Προκαλεί επίσης χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων, που τελικά οδηγεί πολλούς ασθενείς στον θάνατο.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς συχνά είναι φτωχή. Ωστόσο περισσότεροι από τους μισούς ξεπερνούν πλέον τα 40 τους χρόνια – κάτι που έως πριν λίγες δεκαετίες φάνταζε αδιανόητο. Τα παιδιά, όμως, που γεννιούνται στη σύγχρονη εποχή εκτιμάται ότι θα έχουν ακόμα καλύτερη έκβαση.

Φωτογραφία: iStock