Προεκλαμψία: Νέα γενετική μελέτη αποκαλύπτει πιθανούς δείκτες για έγκαιρη διάγνωση

Η προεκλαμψία είναι μια από τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Μπορεί να εμφανιστεί αιφνίδια και να θέσει σε κίνδυνο τόσο τη μητέρα όσο και το έμβρυο. Παρότι επηρεάζει περίπου το 5% των κυήσεων παγκοσμίως, οι γιατροί μέχρι σήμερα δεν διέθεταν αξιόπιστο τρόπο να προβλέψουν πότε θα εμφανιστεί.

• Διαβάστε επίσης – Προεκλαμψία της λοχείας: Η εξομολόγηση της Μέγκαν Μαρκλ για την τρομακτική μάχη «ζωής ή θανάτου» που έδωσε όταν έγινε μητέρα

Μια νέα επιστημονική μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Genome Biology, επιχειρεί να αλλάξει αυτή την εικόνα. Η έρευνα αποκαλύπτει άγνωστους μέχρι σήμερα μηχανισμούς που επηρεάζουν την ανάπτυξη του πλακούντα. Εντοπίζει δύο σημαντικούς βιολογικούς δείκτες, που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν ως πρώιμο σύστημα προειδοποίησης για την προεκλαμψία.

Την έρευνα συντόνισε ο Δρ. Μανβέντρα Σινγκ (INEM και Institut Imagine), σε συνεργασία με επιστήμονες από το Max Delbrück Center, το Πανεπιστήμιο Cornell και το Πανεπιστήμιο του Bath.

Γιατί η προεκλαμψία είναι δύσκολο να προβλεφθεί

Η προεκλαμψία χαρακτηρίζεται κυρίως από επικίνδυνα αυξημένη αρτηριακή πίεση και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην εγκυμοσύνη. Συχνά διαγιγνώσκεται αργά, όταν τα συμπτώματα έχουν ήδη εξελιχθεί.

Όπως εξηγεί ο καθηγητής Λόρενς Χερστ, από το Τμήμα Βιοεπιστημών και το Milner Centre for Evolution του Πανεπιστημίου του Bath:

«Η προεκλαμψία είναι σχετικά συχνή, αλλά μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα. Είναι η δεύτερη συχνότερη αιτία θανάτου μητέρων παγκοσμίως. Δυστυχώς, συχνά αναγνωρίζεται πολύ αργά, όταν η αρτηριακή πίεση της εγκύου έχει ήδη φτάσει σε επικίνδυνα επίπεδα».

Αυτός είναι και ο λόγος που οι επιστήμονες αναζητούν εδώ και χρόνια τρόπους έγκαιρης ανίχνευσης της νόσου πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Πώς εμπλέκεται το «αρχαίο» DNA

Οι ερευνητές εξέτασαν πώς ενεργοποιούνται ορισμένα γονίδια στον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Διαπίστωσαν ότι μικρά τμήματα DNA, τα οποία προέρχονται από αρχαίους ιούς που ενσωματώθηκαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, παίζουν ρόλο στη ρύθμιση αυτής της διαδικασίας.

Όταν αυτοί οι γενετικοί «διακόπτες» δεν λειτουργούν σωστά, η ανάπτυξη του πλακούντα διαταράσσεται. Αυτό αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό της προεκλαμψίας.

Όπως εξηγεί ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Μανβέντρα Σινγκ, τα ευρήματα δείχνουν ότι ορισμένες αρχαίες ιικές αλληλουχίες του DNA μπορούν να επηρεάζουν άμεσα τη λειτουργία γονιδίων του πλακούντα.

Προεκλαμψία – Ένα πιθανό πρώιμο διαγνωστικό σημάδι

Η έρευνα έδειξε ότι η πρωτεΐνη της εγκυμοσύνης PSG9 ρυθμίζεται από δύο τέτοιες ιικές αλληλουχίες DNA, τις LTR8B και MER65. Όταν η ρύθμιση αυτή διαταραχθεί, ενεργοποιείται μια διαδικασία που συνδέεται με την πρώιμη εμφάνιση προεκλαμψίας.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι αυτές οι αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα της εγκύου ήδη από τα πρώτα στάδια της κύησης. Αυτό σημαίνει ότι στο μέλλον θα μπορούσε να αναπτυχθεί μια απλή εξέταση αίματος για τον έγκαιρο εντοπισμό του κινδύνου.

Τι σημαίνουν τα ευρήματα

Σύμφωνα με την καθηγήτρια Ζούζουζανα Ιζσβάκ από το Max Delbrück Center, η μελέτη φωτίζει έναν βασικό μηχανισμό που ρυθμίζει την ανάπτυξη του πλακούντα.

Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για πιο έγκαιρο έλεγχο της προεκλαμψίας, καλύτερη εκτίμηση του κινδύνου σε κάθε εγκυμοσύνη και πιθανές μελλοντικές θεραπείες που θα στοχεύουν αυτούς τους γενετικούς μηχανισμούς.

Φωτογραφία: istock