Επιστήμονες εντόπισαν 27 μεταλλαγμένα γονίδια που σχετίζονται με την υπερκινητικότητα

Γιατί μερικοί άνθρωποι εκδηλώνουν ελλειμματική προσοχή και υπερκινητικότητα, ενώ άλλοι όχι; Και πόσο νωρίς στη ζωή ή στην μήτρα αρχίζει η ανάπτυξή τους;

Οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα βρίσκονται πλέον ένα βήμα πιο κοντά, χάρη σε μία νέα, μεγάλη μελέτη, στην οποία αναλύθηκε το γονιδίωμα δεκάδων χιλιάδων πασχόντων από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής – υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και υγιών συνομηλίκων τους.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύονται στην κορυφαία ιατρική επιθεώρηση Nature Genetics. Όπως αναφέρουν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Aarhus, στη Δανία, και πολλά άλλα ερευνητικά κέντρα, μελέτησαν περισσότερα από έξι εκατομμύρια γενετικές μεταλλάξεις. Τις μεταλλάξεις αυτές έφεραν:

• 38.691 πάσχοντες από ελλειμματική προσοχή και υπερκινητικότητα
• 186.843 συνομήλικοί τους χωρίς ΔΕΠΥ

Συγκρίνοντας τις μεταλλάξεις μεταξύ των δύο ομάδων, οι επιστήμονες εντόπισαν διπλάσια γονίδια που σχετίζονται με αυτή τη συχνή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, απ’ όσα είχαν εντοπιστεί σε προγενέστερες μελέτες. Στην πραγματικότητα, εντόπισαν μεταλλάξεις σε 27 διαφορετικά γονίδια.

Υπερέκφραση των γονιδίων

Η μελέτη έδειξε ακόμα ότι μερικά από αυτά τα γονίδια, συχνά υπερεκφράζονται στον εγκεφαλικό ιστό. Η γονιδιακή έκφραση (ή έκφραση των γονιδίων) είναι η διαδικασία με την οποία μία πληροφορία που περιέχεται σε ένα γονίδιο, μετατρέπεται σε λειτουργικό γονιδιακό προϊόν (π.χ. σε μία πρωτεΐνη).

Η έκφραση ορισμένων γονιδίων που σχετίζονται με την υπερκινητικότητα διαπιστώθηκε ότι συμβαίνει κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου στην ενδομήτρια ζωή. Ο εγκέφαλος ενός εμβρύου αναπτύσσεται μεταξύ της 5ης και της 10ης εβδομάδας της κυήσεως.

Δεν είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες συσχετίζουν γενετικούς παράγοντες με την ελλειμματική προσοχή και την υπερκινητικότητα. Ωστόσο δεν έχουν ακόμα βρεθεί οριστικές αποδείξεις ότι συγκεκριμένα γονίδια προκαλούν την ΔΕΠΥ.

Τα νέα ευρήματα «υποστηρίζουν την άποψη ότι η ΔΕΠΥ πρέπει να αντιμετωπίζεται ως αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου. Υποδηλώνουν επίσης ότι πιθανότατα η ΔΕΠΥ σχετίζεται με γονίδια που παίζουν καθοριστικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Ditte Demontis, καθηγήτρια Βιοϊατρικής στο Aarhus.

Τα πιο συχνά συμπτώματα

Σύμφωνα με το καναδικό Κέντρο Ενημέρωσης για την ΔΕΠΥ (CADDAC), το πιο συχνό σύμπτωμά της είναι η διάσπαση της προσοχής και της συγκέντρωσης. Οι πάσχοντες κάθε ηλικίας μπορεί να εκδηλώνουν την υπερκινητικότητα:

• Μιλώντας ακατάπαυστα ή δρώντας παρορμητικά
• Επιδεικνύοντας μειωμένη προσοχή
• Εκδηλώνοντας συνδυασμό των ανωτέρω

Η μελέτη έδειξε ότι τα γονίδια που εντοπίστηκαν συχνά επηρεάζουν τους λεγόμενους ντοπαμινεργικούς νευρώνες. Πρόκειται για τα κύτταρα του εγκεφάλου που παίζουν σημαντικό ρόλο στη συμπεριφορά, επηρεάζοντας:

• Την ψυχική διάθεση
• Το επίπεδα του στρες
• Τα συναισθήματα

Όταν, εξ άλλου, οι ερευνητές συνδύασαν τα ευρήματά τους με στοιχεία από 4.973 άτομα που είχαν υποβληθεί σε νευρονοητικά τεστ, ανακάλυψαν πως οι μεταλλάξεις που εντόπισαν σχετίζονται:

• Με την μειωμένη ικανότητα προσοχής
• Την βραχυπρόθεσμη μνήμη
• Την μειωμένη ικανότητα ανάγνωσης και μαθηματικών υπολογισμών

Φωτογραφία: iStock