Αδέλφια με γονίδιο που προκαλεί σπάνια μορφή άνοιας στα 40, αγωνίζονται να βρουν θεραπεία

Δύο 20χρονοι από τη Βρετανία που έμαθαν ότι είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο για πρόωρη άνοια, μάχονται να βρουν μία θεραπεία.

Ο 28χρονος Jordan Adams ήταν μόλις 23 ετών όταν έμαθε ότι κληρονόμησε ένα γονίδιο που προκαλεί μετωποκροταφική άνοια στους 40άρηδες. Η νόσος είχε κοστίσει οκτώ χρόνια νωρίτερα τη ζωή της μητέρας του Geraldine. Ο ίδιος και τα αδέλφιά του ήθελαν να μάθουν εάν κινδύνευαν και οι ίδιοι.

Πρόσφατες εξετάσεις έδειξαν ότι η αδελφή του δεν έχει κληρονομήσει το γονίδιο αυτό. Ωστόσο ο μικρότερος αδελφός του Cian είναι φορέας. Το όνειρο των δύο αγοριών είναι να συγκεντρώσουν 1 εκατομμύριο στερλίνες (1,17 εκατομμύρια ευρώ) για τον ερευνητικό οργανισμό Alzheimer’s Research UK. Και δεν προτίθενται να σταματήσουν, εάν δεν τα καταφέρουν.

Τι είναι η νόσος

Η μετωποκροταφική άνοια είναι μία εκφυλιστική πάθηση του εγκεφάλου. Είναι η τέταρτη συχνότερη μορφή άνοιας, αλλά δεν εκδηλώνεται μόνο σε ηλικιωμένους ανθρώπους. Αντιθέτως, μπορεί να προσβάλλει πολύ νεότερους. Στην πραγματικότητα, αποτελεί την συχνότερη αιτία έκπτωσης των νοητικών ηλικιών πριν από τα 65 έτη.

Ο πιο διάσημος πάσχων από τη νόσο είναι ο αμερικανός ηθοποιός Μπρους Γουΐλις. Όπως αναφέρει το βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS), τα περισσότερα περιστατικά διαγιγνώσκονται σε ηλικία 45-65 ετών. Εν τούτοις, μπορεί να εκδηλωθεί και πολύ νωρίτερα ή αργότερα.

Στα συμπτώματα που προκαλεί συμπεριλαμβάνονται:

• Αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά
• Γλωσσικές δυσκολίες
• Διαταραχή των νοητικών δεξιοτήτων
• Προβλήματα μνήμης

Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να εκδηλώσουν σωματικά προβλήματα, όπως αργές κινήσεις, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην κατάποση κ.λπ.

Ο Jordan και ο Cian είδαν την μητέρα τους να χάνει την ομιλία της και να κοιμάται επί περισσότερες από 20 ώρες την ημέρα. Έτσι ξέρουν περίπου τι τους περιμένει.

«Πιθανώς θα αρρωστήσω στα 40 μου»

Για να επιτύχουν τον στόχο τους, ο Jordan και ο Cian προγραμματίζουν να συμμετάσχουν σε τεράστιο αριθμό προκλήσεων. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνεται ο Μαραθώνιος του Λονδίνου 2024 και τα 840 μίλια (1.347 χιλιόμετρα) που ενώνουν την μία άκρη της Βρετανίας με την άλλη. Η διαδρομή λέγεται Lands End to John O’groats και ενώνει τη νοτιοδυτική χώρα με την βορειοανατολική.

Μόνο το 1% των κρουσμάτων άνοιας προκαλούνται από κληρονομούμενα ελαττωματικά γονίδια. «Έμαθα ότι είμαι φορέας μιας ελαττωματικής κόπιας του γονιδίου ΜΑΡΤ που προκαλεί μετωποκροταφική άνοια. Είμαι 28 ετών τώρα και το πιθανότερο είναι ότι θα έχω συμπτώματα σύντομα μετά τα 40 μου χρόνια», είπε ο Jordan.

«Ο αδελφός μου, που είναι 23 ετών, τώρα έμαθε ότι είναι κι αυτός φορέας. Εγώ για χρόνια μετά την απώλεια της μαμάς μου δεν ήθελα να μάθω αν κινδυνεύω. Έφτασα όμως σε ένα σημείο όπου έπρεπε να μάθω, γιατί είχα ένα σύννεφο αβεβαιότητας πάνω από το κεφάλι μου που δεν μου επέτρεπε να συνεχίσω τη ζωή μου».

«Είχα πολλές άϋπνες νύχτες», συνέχισε. «Αποφάσισα να εξεταστώ μόνο όταν είδα την αδελφή μου να περνάει την ίδια διαδικασία».

Ο Jordan μοιράζεται στη σελίδα του στο Instagram τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει για να αυξήσει την ευαισθητοποίηση για τη νόσο. Όπως είπε, η διάγνωση του έδωσε τη δύναμη να λαμβάνει αποφάσεις για το μέλλον. «Η ζωή είναι μικρή, οπότε σας ενθαρρύνω όλους να την αξιοποιήσετε στο έπακρο», τόνισε.

Φωτογραφία: iStock