Θα αποκωδικοποιήσουν το DNA 100.000 νεογέννητων μωρών, αναζητώντας σπάνιες παθήσεις

Ρούλα Τσουλέα
13 Δεκεμβρίου 2022 | 07:45

Το όλο εγχείρημα είναι το μεγαλύτερο που έχει διεξαχθεί ποτέ παγκοσμίως για τις σπάνιες παθήσεις. Υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 μονογονιδιακές σπάνιες παθήσεις, που συνολικά προσβάλλουν εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Ολόκληρο το γονιδίωμα 100.000 βρεφών που θα γεννηθούν στην Αγγλία θα αποκωδικοποιήσουν οι επιστήμονες, στο πλαίσιο ενός ερευνητικού προγράμματος που στόχο έχει την βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Είναι η πρώτη φορά που θα προσφερθεί η δυνατότητα αυτή σε (φαινομενικά) υγιή βρέφη. Το Πρόγραμμα Νεογνικού Γονιδιώματος (Newborn Genomes Programme) θα αναζητήσει στα νεογέννητα σχεδόν 200 σπάνιες παθήσεις, που μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Πιστεύεται ότι το πρόγραμμα αποτελεί παγκοσμίως τη μεγαλύτερη μελέτη του είδους. Θα αρχίσει το 2023 στην Αγγλία. Θα διεξαχθεί από τον βρετανικό κυβερνητικό οργανισμό Genomics England σε συνεργασία με το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της χώρας.

«Χιλιάδες μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο με κάποια σπάνια πάθηση», δήλωσε ο Dr. Rich Scott, ιατρικός διευθυντής του Genomics England. «Αν και οι σπάνιες παθήσεις συχνά εκδηλώνονται σύντομα μετά τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια. Αυτό θέλουμε να το αλλάξουμε. Στόχος μας είναι η επιτάχυνση της διάγνωσης, η διευκόλυνση της πρόσβασης στις θεραπείες και εν τέλει η βελτιωμένη έκβαση και ποιότητα ζωής των πασχόντων».

Οι σπάνιες παθήσεις

Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια στην Ευρώπη όταν προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 ανθρώπους. Ωστόσο οι παθήσεις που πληρούν αυτή την προϋπόθεση είναι πάρα πολλές.

Στην πραγματικότητα, υπολογίζεται ότι υπερβαίνουν τις 7.000 οι σπάνιες παθήσεις που οφείλονται σε μετάλλαξη σε μεμονωμένα γονίδια. Η συνέπεια είναι να προσβάλλουν συνολικώς οι μονογονιδιακές σπάνιες παθήσεις το ένα πεντηκοστό του ευρωπαϊκού γενικού πληθυσμού!

Το NHS ανακοίνωσε προσφάτως ότι θα προσφέρει ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε όλα τα σοβαρά άρρωστα παιδιά, για τα οποία υπάρχουν υπόνοιες ότι πάσχουν από γενετικές διαταραχές.

Το Πρόγραμμα Νεογνικού Γονιδιώματος πηγαίνει ένα βήμα παραπέρα, καθώς θα ελέγξει υγιή μωρά. Με αυτό τον τρόπο θα εντοπιστούν και εκείνα με σπάνιες παθήσεις που προκαλούν όψιμες εκδηλώσεις. Οι εκδηλώσεις αυτές μπορεί να αναπτυχθούν μήνες ή και χρόνια μετά τη γέννηση.

Φωτογραφία: iStock