Δυσλεξία: Εντοπίστηκαν δεκάδες γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξή της

  • Ρούλα Τσουλέα
δυσλεξία
Η μεγαλύτερη έως σήμερα έρευνα για τα γενετικά αίτια της δυσλεξίας είχε μερικά εκπληκτικά ευρήματα. Πόσα γονίδια συσχετίστηκαν με αυτήν και σε τι ποσοστό ευθύνονται για την ανάπτυξή της. Τι λένε οι ερευνητές.

Η δυσλεξία δεν σχετίζεται με ένα ούτε δύο, αλλά με δεκάδες διαφορετικά γονίδια, αναφέρει διεθνής ομάδα επιστημόνων που μόλις δημοσίευσε τη μεγαλύτερη έρευνα για το θέμα.

Η γραφή και η ανάγνωση αποτελούν ζωτικής σημασίας δεξιότητες. Ωστόσο ένα στα 10 παιδιά έχουν δυσλεξία, η οποία μπορεί να επιμείνει και στην ενήλικη ζωή. Μελέτες σε οικογένειες με δυσλεξία έχουν δείξει πως υπάρχει κληρονομική προδιάθεση στην ανάπτυξή της σε ποσοστό έως και 70%. Ωστόσο έως τώρα είχαν εντοπιστεί λίγοι γενετικοί δείκτες γι’ αυτήν.

Η νέα μελέτη βασίσθηκε σε γενετικές αναλύσεις που διενεργήθηκαν σε δεκάδες χιλιάδες άτομα με δυσλεξία. Συνολικά εντόπισε 42 συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται ισχυρά με τη δυσλεξία. Τα 27 από αυτά είναι νέα, δηλαδή δεν έχουν σχετιστεί ποτέ ξανά με τη δυσλεξία.

«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν πόσο πολύπλοκη είναι η φύση της δυσλεξίας», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Michelle Luciano, λέκτορας Ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου. «Τώρα που γνωρίζουμε τα υπαίτια γονίδια, μπορούμε να μελετήσουμε τη λειτουργία τους και πως επηρεάζουν την ικανότητα γραφής και ανάγνωσης».

Η νέα έρευνα είναι η μεγαλύτερη που έχει διεξαχθεί έως σήμερα για τις γενετικές αιτίες που οδηγούν στη δυσλεξία. Τα ευρήματά της δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Nature Genetics.

Οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 51.800 ενηλίκων με δυσλεξία και 1.087.000 εθελοντών οι οποίοι δεν είχαν διαγνωστεί με αυτήν (ομάδα ελέγχου). Η μέση ηλικία των πασχόντων ήταν 50 ετών και της ομάδας ελέγχου 52 ετών.

Τα ευρήματα

Οι επιστήμονες εντόπισαν 42 γενετικούς τόπους που ήταν σημαντικοί για τη δυσλεξία. Ο γενετικός τόπος είναι μία συγκεκριμένη θέση σε ένα χρωμόσωμα όπου εδράζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Οι 15 από τους γενετικούς τόπους αφορούν γονίδια γνωστά για τη συσχέτισή τους με τις νοητικές δεξιότητες και τις ακαδημαϊκές επιδόσεις. Οι υπόλοιποι 27 αφορούν νέα γονίδια, τα οποία ως φαίνεται είναι πιο ειδικά για τη δυσλεξία.

Στα γονίδια αυτά, όμως, δεν συμπεριλαμβάνονται ορισμένα που παλαιότερα είχαν συσχετιστεί με τη δυσλεξία. «Η έρευνά μας είναι πολύ πιο ισχυρή από τις παλαιότερες. Επομένως τα ευρήματά μας είναι πιο αξιόπιστα», εξήγησε η Dr. Luciano.

Οι ερευνητές επαλήθευσαν τους 23 από τους τόπους (13 νέους), εξετάζοντας γονιδιακές αναλύσεις άλλων ερευνητικών ομάδων, με εθελοντές ευρωπαϊκής και κινεζικής καταγωγής. Διαπίστωσαν ακόμα ότι η γενετική αιτιολογία της δυσλεξίας ήταν παρόμοια μεταξύ των φύλων.

Συσχετίσεις με άλλα χαρακτηριστικά

Πολλά από τα γονίδια που συσχέτισαν οι ερευνητές με τη δυσλεξία, έχουν σχετιστεί σε προγενέστερες μελέτες και με άλλα χαρακτηριστικά. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται:

  • Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας
  • Η αμφιδεξιότητα (χρήση και των δύο χεριών για την εκτέλεση λεπτομερών εργασιών, όπως η γραφή)
  • Η μεγαλύτερη ευαισθησία στον πόνο

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν τις συσχετίσεις αυτές. Από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας, λ.χ., έπασχε το 24% των εθελοντών τους με δυσλεξία, έναντι του 9% της ομάδας ελέγχου.

Αντιθέτως, δεν φάνηκε να υπάρχει γενετική αλληλοκάλυψη της διαταραχής σε γραφή και ανάγνωση με την ανατομία του εγκεφάλου. Το εύρημα αυτό ήταν απρόσμενο, διότι η ικανότητα γραφής και ανάγνωσης σχετίζεται με συγκεκριμένα κέντρα του εγκεφάλου, κατά την Dr. Luciano.

Συνολικά οι ερευνητές εκτίμησαν ότι τα γονίδια που εντόπισαν εξηγούν το 19% της κληρονομικής προδιάθεσης της δυσλεξίας. Το ποσοστό αυτό είναι χαμηλότερο απ’ ό,τι πιστευόταν. Η διαφορά όμως «μπορεί εν μέρει να οφείλεται στις επιδράσεις σπάνιων και δομικών γονιδιακών μεταλλάξεων, που σχετίζονται με τη γραφή και την ανάγνωση», σημειώνουν στο άρθρο τους.

Φωτογραφία: iStock

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

ΕΦΗΜΕΡΕΥΟΝΤΑ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑ

image description

Δείτε ποιά νοσοκομεία εφημερεύουν