iDNA: Ιατρική ακριβείας και Γονιδιακή ανάλυση: Το κλειδί για μια εξατομικευμένη υγεία

Έναν κόσμο όπου οι τεχνολογικές εξελίξεις έχουν φτάσει σε τέτοιο σημείο, ώστε η πρόληψη, η διατροφή κι η παρακολούθηση της υγείας να γίνονται με επιστημονικά τεκμηριωμένα δεδομένα, με απόλυτη ακρίβεια σε κάθε βήμα και να είναι προσαρμοσμένα στις ιατρικές ανάγκες του κάθε ανθρώπου.

Αυτόν τον κόσμο φέρνει πιο κοντά η iDNA, μια ελληνική πρωτοποριακή εταιρεία στον χώρο της Ιατρικής Ακριβείας και της Γονιδιωματικής Ανάλυσης.

Με τις iDNA Genomics και iDNA Laboratories, η εταιρεία συνδυάζει την πρωτοποριακή επιστημονική έρευνα με την εμπορική διάθεση καινοτόμων τεστ DNA.

DNA: Οι «σταθμοί» στην αποκρυπτογράφηση της γενετικής μας ταυτότητας

Η επανάσταση που επιτεύχθηκε τη δεκαετία του ’90 στον τομέα της υγείας, με την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, έχει φέρει 30 χρόνια μετά νέες δυνατότητες για την εξατομικευμένη ιατρική.

Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης του μεγαλύτερου μέρους του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 2003 (Human Genome Project), άνοιξε το δρόμο για νέες θεραπείες και διαγνωστικές μεθόδους.

Ολοκληρώθηκε δε το 2022, με την πρώτη πλήρη «από άκρη σ’ άκρη» αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, από το Telomere to Telomere consortium.

Αποδείχθηκε πως το ανθρώπινο DNA είναι πανομοιότυπο κατά ~99,9% με τις απειροελάχιστες διαφορές να εντοπίζονται στο 0,1% αυτού.

Επίσης, βρέθηκε ότι το 90% αυτών των διαφορών οφείλονται σε πολυμορφισμούς, δηλαδή στη διαφορά μιας βάσης του DNA, που επηρεάζουν βιολογικές λειτουργίες όπως ο μεταβολισμός των φαρμάκων, η προδιάθεση για νόσους και η παχυσαρκία.

Και το «κουβάρι» άρχισε να ξετυλίγεται…

Φαρμακογενετική και σωστή επιλογή Φαρμάκου

Είναι γνωστό πως το DNA μας επηρεάζει τον τρόπο που μεταβολίζουμε τα φάρμακα, με μόλις το μόλις 40-65% του πληθυσμού να έχει φυσιολογικό μεταβολισμό στα φάρμακα που λαμβάνουμε για θεραπείες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ).

Ως εκ τούτου, για την επιλογή και χορήγηση φαρμακευτικών θεραπειών, σήμερα οι γιατροί ακολουθούν τη μέθοδο της «δοκιμής και λάθους», με αποτέλεσμα περίπου το 35% των ασθενών να μην ανταποκρίνεται στα φάρμακα αυτά.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα, η κατάθλιψη, η οποία αποτελεί συχνό και υποτροπιάζον πρόβλημα (6,52% στην Ελλάδα). Το 1/3 των ασθενών με κατάθλιψη, εμφανίζει το φαινόμενο της «φαρμακοανθεκτικής κατάθλιψης» και δεν λαμβάνει την ενδεδειγμένη βοήθεια.

Η επιστήμη της Φαρμακογενετικής έρχεται να καλύψει αυτό το κενό. Να αντιμετωπίσει το πρόβλημα και να δώσει απαντήσεις, εκεί που ο γιατρός «σηκώνει τα χέρια ψηλά».

Μέσα από τη γονιδιακή ανάλυση του ασθενούς η Φαρμακογενετική δίνει τη δυνατότητα να αποκαλυφθούν οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την ανταπόκρισή του στα φάρμακα και παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για την εξατομίκευση της θεραπείας.

Έχει αποδειχθεί από μελέτες πως το γενετικό προφίλ ενός ασθενούς μπορεί να επηρεάσει την ανταπόκριση και τις ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων έως και 80%.

Η διαδικασία είναι απλή και ανώδυνη, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα παρειακού επιχρίσματος από το στόμα. Τα αποτελέσματα παρέχονται με in vitro διαγνωστικά ιατροτεχνολογικά προϊόντα, της iDNA Laboratories.

Φαρμακογενετική και όφελος για τον ασθενή

Η Φαρμακογενετική επιτρέπει στους γιατρούς να επιλέξουν την κατάλληλη, εξατομικευμένη θεραπεία για κάθε ασθενή και να φέρουν καλύτερα αποτελέσματα.

Στην περίπτωση αντιψυχωσικών και αντικαταθλιπτικών θεραπειών, για παράδειγμα, ελληνική μελέτη έδειξε ότι η Φαρμακογενετική πέτυχε τα εξής αποτελέσματα:

• 96% των ασθενών ανέφεραν θετική ανταπόκριση στη θεραπεία
• 90% χρειάστηκαν προσαρμογή της δοσολογίας ή αλλαγή αγωγής
• 83% δεν εμφάνισαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες
• 87% είχαν λιγότερες επισκέψεις στον ψυχίατρο.

Είναι προφανές, πως η φαρμακογενετική επαναστατεί στην καθημερινή ιατρική πρακτική, προσφέροντας πιο στοχευμένες και ασφαλείς θεραπείες.

Η συμβολή του DNA στη διαχείριση του βάρους και την αντιμετώπιση της Παχυσαρκίας

Η σχέση των γονιδίων με το σωματικό βάρος είναι μια σχετικά πρόσφατη ανακάλυψη.

Από τελευταίες μελέτες έχει αποδειχθεί πως το DNA μας επηρεάζει σημαντικά το σωματικό μας βάρος, καθώς επηρεάζει όχι μόνο τον μεταβολισμό και την αποθήκευση λίπους, αλλά και τον τρόπο που το σώμα μας αποκρίνεται στα θρεπτικά συστατικά και στην άσκηση.

Έτσι, κάποιοι άνθρωποι χάνουν βάρος πιο εύκολα από άλλους ή ανταποκρίνονται καλύτερα σε συγκεκριμένες δίαιτες και προγράμματα γυμναστικής.
Ειδικότερα, αποδείχθηκε πως το 40%-75% του σωματικού μας βάρους καθορίζεται από γενετικούς παράγοντες, κάτι που σημαίνει πως η προδιάθεση για αύξηση ή διατήρηση βάρους είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομική.

Οπότε δύο άτομα που ακολουθούν την ίδια διατροφή μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά αποτελέσματα κι αυτό εξαιτίας των γενετικών παραμέτρων που επηρεάζουν την απορρόφηση και αποθήκευση θρεπτικών συστατικών.

Όλα τα παραπάνω συμπεράσματα οδήγησαν στην ανάγκη της DNA καθοδηγούμενης διατροφής.

Με μια απλή λήψη δείγματος παρειακού επιχρίσματος από το στόμα και μέσω εξειδικευμένων αναλύσεων, που γίνονται στα εργαστήρια της iDNA Laboratories, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν τις ατομικές διαφορές στη γενετική μας ταυτότητα.

Έτσι αποκαλύπτεται πώς το άτομο επεξεργάζεται τα μακροθρεπτικά συστατικά (υδατάνθρακες, λίπη, πρωτεΐνες), ποια είναι η γενετική του προδιάθεση για αύξηση ή απώλεια βάρους και πώς το σώμα του ανταποκρίνεται στη σωματική άσκηση.

Αυτή η γνώση επιτρέπει μια εξατομικευμένη προσέγγιση στη διατροφή και τη φυσική δραστηριότητα, βελτιώνοντας την αποτελεσματικότητά τους.

Τα αποτελέσματα της εξατομικευμένης διατροφής

Η εξατομικευμένη διατροφή, ή Διατροφή Ακριβείας (Precision Nutrition), αξιοποιεί τις προσωπικές πληροφορίες για το γονότυπο, το φαινότυπο και τον τρόπο ζωής του ατόμου, προκειμένου να προσφέρει διατροφικές συμβουλές που στοχεύουν στη βελτίωση της υγείας και στη διαχείριση του βάρους.

Σε αντίθεση με τις γενικές συστάσεις και ειδικές δίαιτες όπως η κετογονική, η DNA διατροφή δείχνει μέσα από κλινικές μελέτες:

• Μεγαλύτερη απώλεια βάρους και διατήρηση αυτού μακροπρόθεσμα
• Μεγαλύτερη βελτίωση δεικτών όπως η ολική και η HDL χοληστερόλη και η γλυκόζη νηστείας
• Μεγαλύτερη μείωση της περιμέτρου μέσης
• Μεγαλύτερη μείωση λίπους σώματος

Ας μην ξεχνάμε πώς η παχυσαρκία αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για πολλές σοβαρές ασθένειες, όπως ο διαβήτης και τα καρδιοαγγειακά νοσήματα.

Πρόληψη Καρδιοαγγειακών Παθήσεων

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η νούμερο ένα αιτία θανάτου παγκοσμίως. Με 523 εκατομμύρια ανθρώπους να πλήττονται από αυτές, η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση αποτελούν θεμελιώδη βήματα για τη βελτίωση της καρδιοαγγειακής υγείας.

Μάλιστα, εκτός από γνωστούς παράγοντες κινδύνου – όπως το κάπνισμα, η κακή διατροφή και η έλλειψη άσκησης – υπάρχει κάτι που δεν ελέγχουμε εύκολα: το DNA μας.

Παρά τη σημασία της γενετικής προδιάθεσης για την εμφάνιση καρδιοαγγειακών νοσημάτων, ωστόσο, η γενετική ανάλυση συχνά παραβλέπεται.

Η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS) είναι ένα προηγμένο εργαλείο ανάλυσης του γενετικού προφίλ, το οποίο εκτιμά την πιθανότητα εμφάνισης καρδιοαγγειακών παθήσεων. Μια απλή εξέταση παρειακού επιχρίσματος η iDNA μπορεί να προσφέρει πολύτιμα δεδομένα για την πρόληψη και την εξατομικευμένη παρέμβαση σε ασθενείς.

Η επιστήμη, μέσω του PRS, επιτρέπει πλέον την εκτίμηση του ατομικού γενετικού κινδύνου για καρδιοπάθειες. Μέσω της εξέτασης οι ειδικοί αναλύουν χιλιάδες γονιδιακές παραλλαγές, βοηθώντας στην έγκαιρη πρόληψη.

Η γνώση αυτή δεν αποτελεί καταδίκη αλλά εργαλείο προστασίας. Με στοχευμένες παρεμβάσεις – διατροφή, άσκηση, στενότερη ιατρική παρακολούθηση ή και φαρμακευτική αγωγή όπου χρειάζεται – μπορούμε να μειώσουμε τον κίνδυνο και να προστατεύσουμε την καρδιά μας.

Να σημειωθεί πως οι γενετικές αναλύσεις είναι διαθέσιμες σε επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα, όπως το iDNA επιτρέποντας στον καθένα να αξιοποιήσει τη δύναμη της Γενετικής για μια πιο στοχευμένη και αποτελεσματική διαχείριση του βάρους και της υγείας του.