Εμπορική συνεργασία της GENESIS Pharma με την Amicus Therapeutics

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έδωσε έγκριση για τη μιγαλαστάτη τον Μάιο του 2016. Βάσει της συμφωνίας, η GENESIS Pharma θα είναι υπεύθυνη για τις πωλήσεις, το marketing, τις ιατρικές και κανονιστικές υποθέσεις, καθώς και την τιμολόγηση και αποζημίωση της μιγαλαστάτης στις προαναφερθείσες αγορές.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της GENESIS Pharma, κος Κωνσταντίνος Ευριπίδης, δήλωσε σχετικά: «Η διεύρυνση του δικτύου των διεθνών συνεργατών μας με την προσθήκη μίας εταιρείας τόσο καινοτόμου και αφοσιωμένης στην αποστολή της όσο η Amicus Therapeutics, είναι χαρά και τιμή για εμάς. Η ενίσχυση των συνεργασιών μας αποτελεί ένα σταθερό στρατηγικό στόχο, καθώς μας επιτρέπει να διασφαλίζουμε την πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες, ιδιαίτερα σε δύσκολα θεραπευτικά πεδία όπου υπάρχουν θεραπευτικά κενά. Σε αυτό το πλαίσιο, τα σπάνια νοσήματα είναι μια από τις πρώτες μας προτεραιότητες, καθώς πρόκειται για ένα πεδίο στο οποίο η ιατρική καινοτομία μπορεί να προσφέρει ουσιαστικό όφελος στη ζωή των ασθενών. Με την κυκλοφορία της, η μιγαλαστάτη θα προστεθεί στο ευρύ χαρτοφυλάκιο θεραπειών που διαθέτουμε για σπάνια νοσήματα, το οποίο περιλαμβάνει σήμερα θεραπείες στους τομείς της αιματολογίας, της ογκολογίας και της νευρολογίας».

Η μιγαλαστάτη, μία από του στόματος χορηγούμενη, μοριακή συνοδός αναδίπλωσης, είναι η πρώτη από του στόματος θεραπεία, καθώς και το πρώτο φάρμακο ιατρικής ακριβείας για τη νόσο του Fabry.

Στην Ευρώπη, η μιγαλαστάτη είναι εγκεκριμένη ως θεραπεία πρώτης γραμμής για τη μακροχρόνια θεραπευτική αντιμετώπιση ενηλίκων και εφήβων ηλικίας 16 ετών και άνω με επιβεβαιωμένη διάγνωση νόσου του Fabry (ανεπάρκεια της α-γαλακτοσιδάσης A), οι οποίοι έχουν μία μετάλλαξη επιδεκτική θεραπείας1. Το εύρος της ένδειξης περιλαμβάνει 313 μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο του Fabry, οι οποίες εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύουν το 35% έως 50% όλων των ασθενών με νόσο του Fabry.

«Είμαστε πολύ χαρούμενοι που συνεργαζόμαστε με την GENESIS Pharma για τη διάθεση της μιγαλαστάτης στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Ρουμανία και τη Βουλγαρία» ανέφερε ο Bradley L Campbell, President & Chief Operating Officer της Amicus Therapeutics. «Μέσα από αυτή τη συνεργασία, μας δίνεται η δυνατότητα να υποστηρίξουμε τους ασθενείς που ζουν με τη νόσο του Fabry στις χώρες αυτές, συνδυάζοντας την πρωτοπoρία της Amicus στον τομέα των σπάνιων και ορφανών παθήσεων και την εκτεταμένη εμπειρία της GENESIS Pharma».

Σχετικά με την Μιγαλαστάτη και τις μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας

Η μιγαλαστάτη είναι η πρώτη στην κατηγορία της θεραπεία με μοριακούς συνοδούς αναδίπλωσης, η οποία έχει εγκριθεί στην ΕΕ ως μονοθεραπεία για τη νόσο του Fabry σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας3. Η μιγαλαστάτη δρα σταθεροποιώντας το δυσλειτουργικό ένζυμο του ίδιου του οργανισμού, ώστε να μπορεί να αποδομήσει τις εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές στη θεραπεία4.  Μία in vitro εξέταση (Εξέταση Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη) χρησιμοποιήθηκε για την ταξινόμηση πάνω από 800 γνωστών μεταλλάξεων του γονιδίου GLA ως «επιδεκτικές» ή «μη επιδεκτικές» στη θεραπεία με μιγαλαστάτη5. Η τρέχουσα επισήμανση περιλαμβάνει και τις 313 μεταλλάξεις του γονιδίου GLA που έχουν ταυτοποιηθεί και κριθεί ως επιδεκτικές σε θεραπεία με βάση την Εξέταση Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη, οι οποίες αντιπροσωπεύουν ποσοστό μεταξύ του 35% και του 50% του πληθυσμού που έχει επί του παρόντος διαγνωσθεί με νόσο του Fabry. Οι επιστήμονες υγείας στην ΕΕ μπορούν να έχουν πρόσβαση σε εξειδικευμένη ηλεκτρονική πλατφόρμα για να ταυτοποιήσουν γρήγορα και με ακρίβεια ποιες μεταλλάξεις έχουν κατηγοριοποιηθεί ως «επιδεκτικές» ή «μη επιδεκτικές» για θεραπεία με τη μιγαλαστάτη. Η Amicus αναμένει ότι θα υποβάλλει επικαιροποιήσεις των πληροφοριών του φαρμάκου, καθώς επιπρόσθετες μεταλλάξεις του γονιδίου GLA θα ταυτοποιούνται και θα ελέγχονται μέσω της Εξέτασης Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη. Η μιγαλαστάτη επι του παρόντος δεν διατίθεται στην ελληνική αγορά.

Σχετικά με τη Νόσο του Fabry

Η νόσος του Fabry είναι μία κληρονομική διαταραχή αποθήκευσης γλυκοσφιγγολιπιδίων στα λυσοσώματα5. Προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται α-γαλακτοσιδάση Α, η οποία είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο GLA. Η κύρια βιολογική λειτουργία της α-γαλακτοσιδάσης Α είναι η αποδόμηση συγκεκριμένων λιπιδίων στα λυσοσώματα, συμπεριλαμβανομένου του σφαιροτριαοζυλοκεραµιδίου (αναφέρεται εδώ ως GL-3 και είναι επίσης γνωστό ως Gb3)3. Τα λιπίδια που μπορούν να αποδομηθούν από τη δράση της α-γαλακτοσιδάσης Α ονομάζονται «υποστρώματα» του ενζύμου. Η μείωση των επιπέδων ή η απουσία της α-γαλακτοσιδάσης Α οδηγεί στη συσσώρευση GL-3 στους προσβεβλημένους ιστούς, συμπεριλαμβανομένων του κεντρικού νευρικού συστήματος, της καρδιάς, των νεφρών και του δέρματος. Η προοδευτική συσσώρευση του GL-3 πιστεύεται ότι είναι αυτή που οδηγεί στη νοσηρότητα και τη θνησιμότητα της νόσου του Fabry, συμπεριλαμβανομένων του πόνου, της νεφρικής ανεπάρκειας, της καρδιακής νόσου και του αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Τα συμπτώματα μπορούν να είναι έντονα, να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή και να πρωτοεμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Η νόσος του Fabry είναι πάντοτε εξελισσόμενη και οδηγεί σε βλάβη οργάνων, ανεξάρτητα από τον χρόνο της πρώτης εμφάνισης των συμπτωμάτων.