Ζευγάρι επιστημόνων που δημιούργησε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση τιμήθηκε με το «Όσκαρ της επιστήμης»

Ένα παντρεμένο ζευγάρι επιστημόνων, που δημιούργησε την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση, τιμήθηκε με ένα από τα πιο επικερδή βραβεία στην επιστήμη.

Η μοριακή βιολόγος Τζιν Μπένετ και ο οφθαλμίατρος Άλμπερτ Μαγκουάιρ μοιράζονται το βραβείο Breakthrough των 3 εκατομμυρίων δολαρίων για τις βιοεπιστήμες με τη γιατρό Κάθριν Χάι για το 25ετές ερευνητικό τους έργο.

Η θεραπεία, με την ονομασία Luxturna, εγκρίθηκε στις ΗΠΑ το 2017 και έχει μεταμορφώσει τις ζωές ανθρώπων που γεννιούνται με συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια γενετική διαταραχή που συνήθως προκαλεί ολική τύφλωση μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Απόδειξη ότι η θεραπεία είχε αποτέλεσμα ήρθε σε μια κλινική δοκιμή στην οποία ένας ασθενής περιέγραψε ότι είδε το πρόσωπο του παιδιού του για πρώτη φορά, τις λεπτές ίνες στα ξύλινα έπιπλα και τα κλαδιά που κυματίζουν στον άνεμο. Άλλοι ασθενείς ανέφεραν παρόμοιες σημαντικές βελτιώσεις.

Η Μπένετ δήλωσε ότι ήταν μια «εξαιρετικά συναρπαστική περίοδος» για την επιστημονική και ιατρική έρευνα, αλλά προειδοποίησε ότι οι επιθέσεις της αμερικανικής κυβέρνησης στην επιστήμη θα μπορούσαν να «προκαλέσουν ζημιά για τις επόμενες γενιές».

Η Μπένετ και ο Μαγκουάιρ γνωρίστηκαν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Αργότερα, στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, ξεκίνησαν να αντιμετωπίζουν την LCA. Η ασθένεια συνδεόταν με ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPE65, αλλά οι επιστήμονες δεν είχαν τα εργαλεία για να τα διορθώσουν.

Μετά από χρόνια εργασίας, ο Μπένετ και ο Μαγκουάιρ ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία που εισήγαγε μια λειτουργική εκδοχή του γονιδίου σε κύτταρα αμφιβληστροειδούς. Δοκιμές σε ζώα και σε ανθρώπους, έδειξαν ότι αποκατέστησε την τύφλωση.

Το δεύτερο βραβείο – Θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τα βραβεία Breakthrough, που περιγράφονται από τους ιδρυτές τους στη Silicon Valley ως τα «Όσκαρ της επιστήμης», απονεμήθηκαν το βράδυ του Σαββάτου σε μια λαμπρή τελετή στο Λος Άντζελες.

Ένα δεύτερο βραβείο βιοεπιστημών απονεμήθηκε στον Swee Lay Thein, ανώτερο ερευνητή στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ , και στον Stuart Orkin, γιατρό-επιστήμονα στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, για την εργασία τους σε μια γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη βήτα-θαλασσαιμία. Και τα δύο οφείλονται σε ελαττώματα στις ενήλικες εκδοχές της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Το ζευγάρι ανακάλυψε ότι η απενεργοποίηση ενός γονιδίου που ονομάζεται BCL11A ανάγκασε τα κύτταρα να παράγουν την υγιή εμβρυϊκή μορφή αιμοσφαιρίνης, αντιμετωπίζοντας αποτελεσματικά τις ασθένειες. Η εργασία οδήγησε στο Casgevy, μια πρωτοποριακή θεραπεία που λειτουργεί «επεξεργαζόμενη» τα βλαστοκύτταρα του αίματος των ασθενών και επανεγχύοντάς τα πίσω στο σώμα.

Πηγή: Guardian / Φωτογραφία iStock