Τεστ προγεννητικού ελέγχου ανιχνεύει πρώιμα στάδια καρκίνων

Η ανάλυση περισσοτέρων από 6.000 εγκύων γυναικών στο πλαίσιο δοκιμής μιας βελτιωμένης μορφής του τεστ προγεννητικού ελέγχου (ΝΙΡΤ) έφερε αποτελέσματα που δεν περίμενε η Δρ. Nathalie Brison του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής στο UZ Leuven του Βελγίου: θέλοντας να κάνουν το τεστ πιο ακριβές, ανακάλυψαν σε τρείς γυναίκες ισάριθμες γενετικές ανωμαλίες οι οποίες δεν είχαν σχέση με το γενετικό τους προφίλ ή αυτό του εμβρύου. «Συνειδητοποιήσαμε ότι οι ανωμαλίες θύμιζαν αυτές που συναντάμε σε καρκίνους και στείλαμε τις γυναίκες αυτές στον ογκολόγο» λέει η Δρ. Brison.

Οι σχετικές γενετικές εξετάσεις και οι μαγνητικές τομογραφίες έδειξαν ότι και οι τρείς είχαν πρώιμο στάδιο καρκίνου –των ωοθηκών, οζώδους (θυλακοειδούς) λεμφώματος και λεμφώματος Hodgkin αντιστοίχως. Με εξαίρεση εκείνη με το θυλακοειδές λέμφωμα το οποίο ήταν αδρανές και δεν χρειάσθηκε να υποβληθεί σε θεραπεία, οι άλλες δύο ακολούθησαν χημειοθεραπεία, με την μια μάλιστα ενώ κυοφορούσε ένα κοριτσάκι το οποίο τελικά γεννήθηκε υγιές.

Οι ερευνητές παρουσίασαν τα απρόσμενα ευρήματά τους στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Ανθρώπινης Γενετικής, σημειώνοντας ότι μετά την χημειοθεραπεία τα γενετικά προφίλ των γυναικών επέστρεψαν στο φυσιολογικό. Πέραν του εντοπισμού των παραδοσιακών τρισωμικών συνδρόμων –Down, Edwards και Patau– το τεστ NIPT έδειξε ότι μπορεί να καταστεί ένα χρήσιμο εργαλείο για την πρώιμη διάγνωση καρκίνου σε εγκύους, επισημαίνουν στην επιθεώρηση JAMA Oncology.

Η Δρ. Brison και οι συνεργάτες της τονίζουν ότι χωρίς το τεστ οι συγκεκριμένοι καρκίνοι θα είχαν ανακαλυφθεί σε αρκετά προχωρημένο στάδιο, όταν θα άρχιζαν τα πρώτα συμπτώματα. Ειδικά κατά την εγκυμοσύνη, τα συμπτώματα ενός καρκίνου μπορούν να περάσουν απαρατήρητα καθώς η κόπωση, η ναυτία, το κοιλιακό άλγος και η απώλεια αίματος εκλαμβάνονται ως φυσιολογικά την περίοδο αυτή…