Σπάνιοι Ασθενείς: Όταν η Mila με τη μοναδική νόσο στον κόσμο, ανάγκασε την επιστήμη να «τρέξει»

Κάπως έτσι, το 2016, ένα 6χρονο κορίτσι από το Κολοράντο, η Mila Makovec, άρχισε να χάνει δεξιότητες που είχε ήδη κατακτήσει από την ημέρα που γεννήθηκε. Άρχισε να εμφανίζει επιληπτικές κρίσεις, απώλεια όρασης, κινητική επιδείνωση κι αυτά ήταν μόνο κάποια από τα συμπτώματα της σπάνιας πάθησης από την οποία αποδείχθηκε ότι έπασχε.

Οι γιατροί χρειάστηκαν χρόνο για να δώσουν όνομα στη νόσο: επρόκειτο ουσιαστικά για μια εξαιρετικά σπάνια μορφή της νόσου Batten (CLN7), μια γενετική νευροεκφυλιστική πάθηση, δηλαδή, που οδηγεί προοδευτικά σε σοβαρή αναπηρία και πρόωρο θάνατο.

Η Mila σε ηλικία 6 μηνών μαζί με τους γονείς της

Η υπόθεση της Mila δεν έμεινε στην κλινική καταγραφή, καθώς η μητέρα της, Τζούλια Βιταρέλο, αναζήτησε αποφασιστικά πρόθυμους επιστήμονες, για να ανακαλύψει έναν τρόπο να σώσει την κόρη της. Και τους βρήκε…

Ο νευροεπιστήμονας Timothy Yu από το Boston Children’s Hospital, σε συνεργασία με ερευνητές, ανέπτυξε ένα εξατομικευμένο φάρμακο, το αντισύνθετο ολιγονουκλεοτίδιο (antisense oligonucleotide – ASO), «κομμένο και ραμμένο» στο συγκεκριμένο «γενετικό σφάλμα» της Mila. Το φάρμακο πήρε το όνομά της και ονομάστηκε milasen.

Έτσι στην ηλικία των επτά ετών, η Mila Makovec έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε θεραπεία με ένα φάρμακο που δημιουργήθηκε ειδικά για εκείνη.

Δείτε το βίντεο με την συγκλονιστική ιστορία της Mila:

Το μοναδικό φάρμακο milasen για την σπάνια Mila

Το 2018, το milasen χορηγήθηκε με ειδική άδεια από τον U.S. Food and Drug Administration, σε μια διαδικασία που καταγράφηκε στο επιστημονικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine».

Σύμφωνα με τη δημοσίευση, μετά την έναρξη της θεραπείας παρατηρήθηκε στην κοπέλα, σημαντική μείωση στη συχνότητα και διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων.

Η μικρή Mila όταν άρχισε να παρουσιάζει τα πρώτα συμπτώματα της σπάνιας νόσου Batten.

Η Mila, όμως, τελικά δεν «θεραπεύτηκε», καθώς η νόσος Batten παραμένει ανίατη. Κι ενώ αρχικά η παρέμβαση επιβράδυνε αποδεδειγμένα μέρος των εκδηλώσεων των συμπτωμάτων, το μικρό χαριτωμένο κοριτσάκι πέθανε σε ηλικία 10 ετών, αφήνοντας απαρηγόρητους τους γονείς της, αλλά ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένη την επιστημονική κοινότητα.

Η παρακαταθήκη που έφησε πίσω της η μικρή Mila ήταν σημαντική, καθώς άνοιξε έναν νέο δρόμο: την ανάπτυξη εξαιρετικά εξατομικευμένων θεραπειών για ασθενείς που μέχρι τότε δεν είχαν καμία επιλογή.

Η ίδια η περίπτωση της Mila τεκμηριώθηκε επιστημονικά και θεωρείται ορόσημο για τη λεγόμενη Ν-of-1 ιατρική, δηλαδή την ομάδα θεραπειών, που είναι σχεδιασμένες για έναν και μόνο ασθενή.

• Επισκεφθείτε το Mila’s Miracle Foundation και μάθετε περισσότερα για τα ορφανά φάρμακα

Η Mila με τον μικρό της αδελφό

Σπάνιες παθήσεις: Η εξαίρεση που επιβεβαιώνει τον κανόνα

Η ιστορία αυτή είναι συγκλονιστική, αλλά δυστυχώς δεν είναι πολύ μεγάλη εξαίρεση. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Ασθενειών (EURORDIS):

• Πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με κάποια σπάνια πάθηση.
• Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 6.000–8.000 διαφορετικές νόσοι.
• Στην Ευρώπη επηρεάζεται περίπου το 6–8% του πληθυσμού.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με εκτιμήσεις που έχουν παρουσιαστεί από τον Σύνδεσμο Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) και συλλόγους ασθενών, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις υπολογίζονται μεταξύ 350.000 και 600.000.

Πέντε χρόνια μέχρι τη διάγνωση

Το μεγαλύτερο εμπόδιο για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν είναι μόνο η ίδια η νόσος και η θεραπεία της, αλλά η αναζήτηση ενός «ονόματος» γι’ αυτό από το οποίο πάσχουν.

Ο μέσος χρόνος μέχρι να τεθεί η σωστή διάγνωση φτάνει περίπου τα πέντε χρόνια. Πέντε χρόνια -κατά τα οποία- οι οικογένειες περιφέρονται από γιατρό σε γιατρό, επαναλαμβάνουν εξετάσεις, ψάχνουν εξειδικευμένα κέντρα, χωρίς συχνά να βρίσκουν απαντήσεις.

Η ψυχολογική πίεση συσσωρεύεται, οι οικονομικές επιβαρύνσεις γίνονται καθημερινό βάρος και η αίσθηση της αβεβαιότητας κυριαρχεί.

Συνοπτικά οι ασθενείς έχουν να αντιμετωπίσουν:

• καθυστερημένη θεραπευτική παρέμβαση
• επαναλαμβανόμενες εξετάσεις
• ψυχολογική και οικονομική φθορά

Και όταν τεθεί το όνομα της διάγνωσης; Το επόμενο εμπόδιο είναι συχνά η ίδια η θεραπεία, καθώς για λιγότερο από το 5% των σπάνιων αυτών περιστατικών υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.

Επίσης, ακόμη κι αν η πρόοδος της επιστήμης είναι υπαρκτή -ιδιαίτερα στους τομείς της γονιδιακής και κυτταρικής ιατρικής– η πρόσβαση σε αυτές τις θεραπείες -που ονομάζονται «ορφανές»- παραμένει άνιση, αργή και σύνθετη.

Για τα περισσότερα παιδιά και τις οικογένειές τους, η μάχη συνεχίζεται μέσα σε ένα σύστημα που δεν είναι πάντα σχεδιασμένο να υποστηρίξει τόσο πολύπλοκες διαδρομές φροντίδας.

• Δείτε επίσης: Σπάνιες Παθήσεις: Εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων αιματολογικών νεοπλασμάτων

Τα ορφανά φάρμακα και οι δυσκολίες πρόσβασης

Η Ευρωπαϊκή Ένωση, ο ΕΜΑ μέσω του Κανονισμού (EC) 141/2000 για τα ορφανά φάρμακα, δημιούργησε κίνητρα ώστε να αναπτυχθούν θεραπείες για παθήσεις που αφορούν λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες.

Από το 2000 έως σήμερα έχουν εγκριθεί πάνω από 200 ορφανά φάρμακα στην ΕΕ.

Όμως η έγκριση δεν ισοδυναμεί αυτόματα με πρόσβαση, καθώς υπάρχει μια σιωπηλή ανισότητα.

Η EURORDIS έχει καταγράψει σημαντικές διαφοροποιήσεις μεταξύ κρατών-μελών στην ταχύτητα αποζημίωσης και διάθεσης ορφανών φαρμάκων.

Στην Ελλάδα, ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος 9ΣΦΕΕ) έχει επισημάνει ότι η υψηλή επιβάρυνση από μηχανισμούς επιστροφών (clawback) δημιουργεί πίεση στη βιωσιμότητα διάθεσης καινοτόμων θεραπειών, ενώ οι ενώσεις ασθενών αναφέρουν καθυστερήσεις και διοικητικές δυσκολίες.

Το αποτέλεσμα; Ένας ασθενής στην Ευρώπη μπορεί να έχει πρόσβαση σε θεραπεία μήνες ή και χρόνια νωρίτερα από έναν άλλον — απλώς λόγω … ταχυδρομικού κώδικα.

• Δείτε επίσης: ΣΦΕΕ για Σπάνιες Παθήσεις: 6–8% του πληθυσμού, αλλά εκτός «κεντρικού κάδρου» πολιτικής

Το «βάρος» της σπάνιας ασθένειας

Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι γενετικές (εκτιμήσεις ~70–80%) και εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Το βάρος δεν είναι μόνο ιατρικό. Είναι κοινωνικό, οικονομικό, ψυχολογικό. Ο γονέας γίνεται διαχειριστής φροντίδας, ερευνητής, συντονιστής εξετάσεων, διαπραγματευτής με το σύστημα.

Η ιστορία της Mila, από τη μία δείχνει τι μπορεί να επιτύχει η επιστήμη όταν κινητοποιηθεί. Οι υπόλοιποι αριθμοί, που προαναφέρθηκαν, όμως, δείχνουν πόσο δρόμο έχουμε ακόμη.

Και ίσως αυτή είναι η ουσία της 29ης Φεβρουαρίου: Όχι να θυμηθούμε ότι οι νόσοι είναι «σπάνιες», αλλά ότι πίσω από αυτές υπάρχουν άνθρωποι που έχουν τα ίδια δικαιώματα με όλους.

• Δείτε επίσης: Καρκίνος του πνεύμονα: Μπορεί η επιθετική μορφή του, να μετατραπεί σε χρόνια νόσο; Ο Δρ. Ιωάννης Μούντζιος απαντά

Πηγές: WHO, EURORDIS, National Library of Medicine.

Φωτογραφία: iStock