Με Κοινή Υπουργική Απόφαση του υπουργού Υγείας, Θάνου Πλεύρη και του αναπλ. Υπουργού Οικονομικών, Θεόδωρου Σκυλλακάκη, αποφασίστηκε η χρηματοδότηση με 260.000 ευρώ κατ’ έτος έως το 2025, πιλοτικού προγράμματος για τον προληπτικό έλεγχο όλων των νεογνών της χώρας.

Το πρόγραμμα διεξάγεται στο πλαίσιο διεύρυνσης του υπάρχοντος Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) και υλοποιείται σταθερά μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ).

Αξίζει να σημειωθεί πως από το 1974 και μέχρι σήμερα, το ΙΥΠ παρέχει δωρεάν σε όλα τα νεογέννητα της χώρας μας την ανίχνευση  για τέσσερα νοσήματα:

• τη Φαινυλκετονουρία (PKU),
• την ανεπάρκεια του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD),
• τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH)
• τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).

Δωρεάν νεογνικός έλεγχος για 29+1 ασθένειες

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Με τη νέα υπουργική απόφαση και την υλοποίηση του νέου πιλοτικού προγράμματος, ο υπάρχων έλεγχος διευρύνεται και σε νέες νοσογόνους καταστάσεις, οι οποίες περιγράφονται σε σχετικά εγκεκριμένα πρωτόκολλα.

Η δαπάνη για το έτος 2023 ανέρχεται στο ποσό των 260.000 ευρώ και θα καλυφθεί με έκτακτη επιχορήγηση του Ι.Υ.Π. από τον τακτικό προϋπολογισμό του Υπουργείου Υγείας έτους 2023.

Επίσης, απαιτείται σχετική πρόβλεψη ένταξης στον προϋπολογισμό του Ι.Υ.Π. της δαπάνης για τα έτη 2024 και 2025 (260.000 ευρώ κατ’ έτος), όσο δηλαδή θα διαρκεί η πιλοτική εφαρμογή των νέων ανιχνευτικών ελέγχων, καθώς και για κάθε επόμενο έτος.

Με την ολοκλήρωση της πιλοτικής εφαρμογής του ανιχνευτικού ελέγχου τριάντα (30) νέων Νοσογόνων Καταστάσεων (με τη λήξη τους έτους 2025), το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα, τις επισημάνσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων, την οποία θα καταθέσει στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας.

Στη συνέχεια θα υπάρξει σχετική γνωμοδότηση της ΕΕΔΥ (Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας), ώστε να υπάρξει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη των νέων νόσων.

Ποιες ασθένειες θα ανιχνεύονται έγκαιρα στα νεογνά

Ο νέος κατάλογος με τις ασθένειες που θα ανιχνεύονται προληπτικά στα νεογνά της χώρας μας, προέκυψε μετά από συνεδρίαση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ).

Συγκεκριμένα αποφασίστηκε ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος σε είκοσι εννιά (29) νέες Νοσογόνους Καταστάσεις, οι όποιες συμπεριλαμβάνουν:

• 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων,
• 6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες
• 9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.

Αναλυτικότερα, θα ελέγχονται τα εξής νοσήματα:

1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)

5. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)

6. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)

7. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης

8. Υπερμεθειονιναιμία

9. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία

10. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

11. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)

13. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ

14. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)

15. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)

16. Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης

17. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)

18. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)

19. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών

20. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)

21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι

22. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ

23. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA

24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου

25. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου

26. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης

27. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου

28. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης

29. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Σύμφωνα με τη σχετική ΚΥΑ, το Ι.Υ.Π. σε συνέχεια δωρεάς, θα αξιοποιήσει τον απαιτούμενο μηχανολογικό και τεχνολογικό εξοπλισμό προκειμένου να διενεργήσει τους ανιχνευτικούς ελέγχους για τις προαναφερόμενες είκοσι εννιά (29) Νοσογόνες Καταστάσεις με τη μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι δύο (22) νεογνά κατ’ έτος.

Ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση

Η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι (20) νεογνά κατ’ έτος.

Προληπτικός Έλεγχος για τα νεογνά στην Ελλάδα

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας.

Είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (WHO) και την έκθεση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων «Newborn screening in Europe Expert Opinion document, Contract number 2009 62 06 of the Executive Agency for Health and Consumers» της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.

Το πρόγραμμα άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU), συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).

Μέχρι σήμερα έχουν ελεγχθεί άνω των 3,000,000 νεογνών για τα παραπάνω νοσήματα και εξετάζονται ετησίως άνω των 80,000 νεογνών.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), ωστόσο, δεν διενεργούσε μέχρι σήμερα εξετάσεις του διευρυμένου νεογνικού ελέγχου, οι οποίες καλύπτονται κατά ένα ποσοστό 25-30% από τον ιδιωτικό τομέα.