Τα 18 παιδιά στη χώρα μας που γεννήθηκαν, πριν από δύο περίπου δεκαετίες, από το σπέρμα δότη, ο οποίος έφερε το γονίδιο TP53 που συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, έχουν προκαλέσει συναγερμό στο Υπουργείο Υγείας και τις υγειονομικές υπηρεσίες, που συνδέονται με τα Κέντρα και τις Δομές Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΙΥΑ).
Μετά τη μεγάλη διεθνή αποκάλυψη ότι σχεδόν 200 παιδιά γεννήθηκαν στην Ευρώπη από το γενετικό του υλικό, το ερώτημα που τίθεται είναι αυτονόητο: τι αναμένεται να συμβεί στα 18 παιδιά που έχουν εντοπιστεί στη χώρα μας;
Αν και οι πληροφορίες λένε, ότι το ένα από αυτά τα παιδιά -που προέρχεται από οικογένεια με ακόμη 2 παιδιά από τον ίδιο δότη- έχει ήδη αναπτύξει καρκίνο, οι επιστήμονες στην Ελλάδα είναι κατηγορηματικοί: «δεν είναι σίγουρο ότι θα αναπτύξουν καρκίνο τα παιδιά αυτά», επισημαίνουν.
Η Έλενα Φρυσίρα, Ομότιμη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ και πρώην μέλος της Εθνικής Αρχής ΙΥΑ, ξεκαθαρίζει στο iatropedia.gr ότι η ύπαρξη της μετάλλαξης δεν ισοδυναμεί με σίγουρη ασθένεια.
«Υπάρχει μια προδιάθεση, όχι βεβαιότητα ότι θα κάνουν καρκίνο» τονίζει η Καθηγήτρια και εξηγεί πώς πολλοί άνθρωποι φέρουν μεταλλάξεις χωρίς να εκδηλώσουν ποτέ κλινικά συμπτώματα. Γι’ αυτό, όπως επισημαίνει, ο τρόπος ζωής παίζει κεντρικό ρόλο:
«Όλοι μέσα μας μπορεί να έχουμε ένα γονίδιο μεταλλαγμένο και να είμαστε φορείς αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά μπορεί να μην το εκφράσουμε στη ζωή μας, δηλαδή να μην έχουμε κλινικά συμπτώματα. Παίζουν σημαντικό ρόλο και οι περιβαλλοντικοί και άλλοι παράγοντες», τονίζει.
Τόσο η Εθνική Αρχή, πάντως, όσο και ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, επιβεβαίωσαν με ανακοινώσεις και δηλώσεις τους τον εντοπισμό των 18 παιδιών, αλλά και την ανάγκη διενέργειας των απαραίτητων εξετάσεων για την υγεία τους.
«Αυτό συνέβη το 2005, δηλαδή προηγούμενα χρόνια που δεν υπήρχε νομικό πλαίσιο», σημείωσε ο κ. Γεωργιάδης, προσθέτοντας ότι πλέον υπάρχουν περιορισμοί και η νομοθεσία έχει ρυθμιστεί στην Ελλάδα, με τον αριθμό των οικογενειών ανά δότη να είναι περίπου 10-12, όπως είπε.
Οι επιγενετικοί παράγοντες που θα καθορίσουν το μέλλον των παιδιών
Οι επιγενετικοί -επίκτητοι- παράγοντες είναι πάρα πολλοί. Το τι τρώμε, το περιβάλλον που ζούμε, οι χημικές ουσίες που επιβαρύνουν τον οργανισμό μας. Όλα αυτά, που ονομάζουμε life style, δηλαδή «ρόπο ζωής, επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων, λέει η Καθηγήτρια.
«Οι επιγενετικοί παράγοντες είναι έξω στο DNA και καθορίζουν την εξέλιξη, μέσω της μεθυλίωσης του DNA -ενός μηχανισμού δηλαδή, που αλλάζει την έκφραση των γονιδίων.
Αλλά είναι οι εξωτερικοί παράγοντες, δεν είναι η μετάλλαξη του γονιδίου αυτή καθαυτή. Αυτό σημαίνει, ότι τα παιδιά αυτά θα πρέπει να επιβιώσουν με κάποιες συνθήκες καλής ζωής, καλού τρόπου ζωής, με αυτή την έννοια σας το λέω», επισημαίνει η Φρυσίρα.
Σύμφωνα με την επιστήμονα, τα παιδιά με αυτήν την προδιάθεση χρειάζονται άμεσα:
- Στοχευμένο γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιωθεί η μετάλλαξη.
- Καλή ιατρική παρακολούθηση σε βάθος χρόνου.
- Προσεγμένο τρόπο ζωής (διατροφή, περιβάλλον) για να ελαχιστοποιηθούν οι κίνδυνοι.
Τι μας διδάσκει η ιστορία – Οι αδυναμίες του συστήματος ελέγχου
Η Καθηγήτρια Φρυσίρα είναι κατηγορηματική σχετικά με τις ελλείψεις στον έλεγχο των δοτών, αποκαλύπτοντας την κρίσιμη διαφορά μεταξύ των μεθόδων:
«Όλοι οι δότες σπέρματος και όλοι οι δότες ωαρίων πρέπει να ελέγχονται πριν χρησιμοποιηθεί το γενετικό υλικό. Ελέγχονται, αλλά δεν ξέρω με ποιες μεθόδους», σημειώνει.
Όπως εξηγεί, οι σύγχρονες γενετικές τεχνικές, όπως το Next Generation Sequencing (NGS), προσφέρουν πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια σχετικά με τις πιθανές ασθένειες, αλλά έχουν σημαντικά υψηλότερο κόστος σε σχέση με τις παλαιότερες μεθόδους. Και εδώ, η επιστημονική πραγματικότητα έρχεται να προσκρούσει στην οικονομική κατάσταση των εθνικών οικονομιών.
«Βλέπουμε πλέον με μεγαλύτερη λεπτομέρεια στο DNA. Ωστόσο, για να κάνουμε τόσο εξειδικευμένες γονιδιακές εξετάσεις, το κόστος φαντάζομαι θα είναι απαγορευτικό σε όλους αυτούς τους δότες σπέρματος και ωαρίων», λέει.
Κατά την ίδια, η λύση είναι υπαρκτή, αλλά απαιτεί πολιτική βούληση:
«Υπάρχει κάποια λύση, αλλά πρέπει το κράτος να σκύψει πάνω σε αυτές τις λύσεις, δηλαδή πρέπει να προβλέψει. Πώς μπορεί να γίνει αυτό; Το κόστος μπορεί να μοιράζεται με τον ασθενή ή να το αναλαμβάνει το κράτος ή οι ιδιωτικοί φορείς. Μπορεί να είναι και αυτό μια λύση. Εδώ θέλει πολλή μελέτη», εξηγεί η Καθηγήτρια Γενετικής.
Η Εθνική Αρχή και τα μέτρα
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής επιβεβαίωσε ότι ο δότης έφερε την παραλλαγή του TP53 «αγνώστου κλινικής σημασίας» σε μωσαϊκό πρότυπο (10%-19%) και απαγόρευσε οριστικά τη χρήση του γενετικού υλικού του.
Οι οδηγίες της Αρχής προς τις Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής είναι σαφείς και συνάδουν με τις συστάσεις των επιστημόνων:
- Γραπτή ενημέρωση των γονέων/ληπτών.
- Σύσταση στοχευμένου μοριακού ελέγχου στα παιδιά.
Η πρόσφατη αλλαγή της ελληνικής νομοθεσίας για τους δότες σπέρματος
Ο Νόμος 5102/2024, που περιλαμβάνει και την πρόβλεψη για ανώτατο όριο 12 τέκνων από τον ίδιο δότη και αυξημένη καταγραφή/ελέγχους στη ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ψηφίστηκε και δημοσιεύθηκε στο ΦΕΚ στις 13 Απριλίου 2024.α με τον Νόμο 5102/2024, δεν επιτρέπεται να γεννηθούν περισσότερα από 12 παιδιά από τον ίδιο δότη όταν οι λήπτες έχουν κατοικία στην Ελλάδα.
Παράλληλα, η Εθνική Αρχή ΙΥΑ έχει θεσπίσει ρυθμίσεις που επιβάλλουν γενετικό και ιατρικό screening των δοτών, την καταχώρηση στο εθνικό μητρώο δοτών, καθώς και περιορισμούς στη χρήση σπέρματος, όπως η απαγόρευση χρήσης σπέρματος από περισσότερους δότες στον ίδιο κύκλο και η τήρηση κανόνων για την ασφάλεια και ποιότητα του γενετικού υλικού
Τι μένει να γίνει άμεσα, σύμφωνα με τους Γενετιστές
Η κ. Φρυσίρα καταλήγει σε μια σειρά από πρακτικές προτάσεις που πρέπει να εφαρμοστούν τώρα:
Αναθεώρηση Επιτροπών: Οι Επιτροπές που εποπτεύουν το έργο πρέπει να στελεχωθούν μόνο από ειδικούς στο κάθε πεδίο, συμπεριλαμβανομένων εξειδικευμένων γενετιστών.
Ολιστικός Έλεγχος: Απαιτείται αναθεώρηση του τρόπου ελέγχου των δοτών για να συμπεριλάβει τις πιο σύγχρονες και λεπτομερείς γενετικές μεθόδους.
Συνοψίζοντας, η ιστορία μας δείχνει πώς η επιστήμη έχει τα εργαλεία, όμως, απαιτείται αποφασιστικότητα για την προστασία των οικογενειών, με ενίσχυση των πρωτοκόλλων της Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Φωτογραφία: iStock