Iatropedia

Τα 21 γονίδια που ανεβάζουν τη χοληστερίνη

Η χοληστερίνη είναι θέμα γονιδίων. Για την ακρίβεια 21 γονιδίων τα οποία εντόπισε η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει μέχρι σήμερα από μια επιστημονική ομάδα, τη Διεθνή Κοινοπραξία Γενετικής Λιπιδίων. Τα συγκεκριμένα 21 νέα γονίδια επηρεάζουν τα επίπεδα της χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων και έτσι αυξάνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο και την πιθανότητα μεταβολικών διαταραχών.

Η ανακάλυψη διευρύνει τη λίστα των πιθανών στόχων από νέα φάρμακα και άλλες θεραπείες για τις καρδιαγγειακές παθήσεις που οφείλονται στα υψηλά λιπίδια, μια βασική αιτία θανάτων παγκοσμίως.

Περισσότεροι από 180 ερευνητές από πολλές χώρες, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Φώτιο Δρένο του Κέντρου Καρδιαγγειακής Γενετικής του Ινστιτούτου Καρδιαγγειακής Επιστήμης του University College του Λονδίνου (UCL) και τον Μπρένταν Κίτινγκ του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής «American Journal of Human Genetics», ανέλυσαν (μετα-ανάλυση σε 32 προηγούμενες έρευνες) γενετικά δεδομένα από περίπου 90.000 ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.

Έτσι, οι επιστήμονες βρήκαν 21 γονίδια που σχετίζονται με τα επίπεδα της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτείνης ή «κακής» χοληστερόλης (LDL), της υψηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνης ή «καλής» χοληστερόλης (HDL), της ολικής χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων. Μερικά από τα γονίδια, όπως διαπιστώθηκε, είναι πιθανότερο να εμφανίζονται στους άνδρες και άλλα στις γυναίκες.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το Cardiochip που περιέχει περίπου 50.000 δείκτες DNA για γύρω στα 2.000 γονίδια που εμπλέκονται στις καρδιαγγειακές παθήσεις. Όπως είπε ο Δρένος, αν και μεμονωμένα κάθε μία από τις παραλλαγές των γονιδίων έχει μικρή επίπτωση στο επίπεδο των λιπιδίων, σωρευτικά αυξάνουν σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο για έναν άνθρωπο.

Η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία συνεχίζει το έργο της με μια προσπάθεια να ξεχωρίσει εκείνα τα γονίδια που άμεσα προκαλούν πρόβλημα υγείας και να βρει με ποιό τρόπο οι νέες γενετικές γνώσεις θα μπορούσαν να μεταφραστούν σε νέα και αποτελεσματικότερα φάρμακα.

Όπως δήλωσε ο ερευνητής Φόλκερτ 'Ασελμπεργκες του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου της Ουτρέχτης, εκτός από τους ήδη γνωστούς φαρμακευτικούς στόχους, όπως οι υποδοχείς LDL και το γονίδιο PCSK9, η ανακάλυψη των 21 δυνητικών νέων στόχων μπορεί να αποδειχτεί μελλοντικά επωφελής για την αντιμετώπιση της ευρέως διαδεδομένης δυσλιπιδαιμίας.