Μία μυστηριώδης ασθένεια που οι επιστήμονες ανακάλυψαν πριν από μόλις δύο χρόνια, μπορεί να είναι πολύ πιο συχνή απ’ ό,τι πίστευαν έως τώρα. Η ασθένεια ονομάζεται σύνδρομο VEXAS και σχετίζεται σε μία σπάνια γενετική μετάλλαξη.
Το σύνδρομο VEXAS είναι μία νόσος που προκαλεί φλεγμονώδεις και αιματολογικές εκδηλώσεις. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο των αιμοσφαιρίων (δηλαδή των κυττάρων του αίματος) που λέγεται UBA1. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι κληρονομικές. Τις αποκτούν οι πάσχοντες στην πορεία της ζωής τους.
Η λέξη VEXAS είναι ακρωνύμιο πέντε γνωρισμάτων που σχετίζονται με τη νόσο. Τα γνωρίσματα αυτά είναι:
- Κενοτόπια (vacuoles) που συχνά παρατηρούνται στα κύτταρα του μυελού των οστών των πασχόντων
- Το ένζυμο Ε1, που κωδικοποιεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1
- Το χρωμόσωμα Χ, όπου βρίσκεται το γονίδιο αυτό
- Η αυτοφλεγμονή που εκδηλώνουν οι ασθενείς
- Οι σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο και οι οποίες δεν μεταδίδονται στους απογόνους των πασχόντων
Τα ύποπτα συμπτώματα
Το σύνδρομο VEXAS προκαλεί πλήθος φλεγμονωδών συμπτωμάτων που αφορούν πολλά όργανα και ιστούς. Οι ασθενείς συχνά έχουν ανεξήγητους πυρετούς και έντονη κόπωση. Άλλα συμπτώματα είναι:
- Εξανθήματα στο δέρμα που μπορεί να είναι επώδυνα
- Πόνος και διόγκωση στη μύτη και τα αυτιά
- Βήχας και δύσπνοια
- Διόγκωση και πόνος στις αρθρώσεις
- Φλεγμονή στα αιμοφόρα αγγεία
- Αιματολογικές εκδηλώσεις, όπως αναιμία, χαμηλά αιμοπετάλια και θρομβώσεις
Η νέα μελέτη
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανέλυσαν τους ιατρικούς φακέλους περισσότερων από 163.000 εθελοντών από την Πενσυλβάνια. Όλοι τους συμφώνησαν επίσης να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις, για να αναζητηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1.
Όπως διαπιστώθηκε, οι 12 από αυτούς ήταν φορείς του γονιδίου και όλοι είχαν συμπτώματα του συνδρόμου VEXAS. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι περισσότεροι από 1 ανά 13.500 άνδρες και γυναίκες ηλικίας άνω των 50 ετών μπορεί να πάσχουν από το σύνδρομο. Ωστόσο είναι πολύ πιο συχνό στους άνδρες και έτσι ανά φύλο η αντίστοιχη αναλογία είναι:
- 1 στους 4.269 άνδρες ηλικίας άνω των 50 ετών
- 1 στις 26.238 γυναίκες άνω των 50 ετών
Για τις ΗΠΑ οι αναλογίες αυτές σημαίνουν ότι μπορεί κάλλιστα να πάσχουν περισσότερα από 15.000 άτομα. Οι 13.200 από τους ασθενείς είναι άνδρες, λένε οι ερευνητές.
Αν και οι αριθμοί αυτοί μοιάζουν μικροί, είναι υψηλότεροι απ’ ό,τι των πασχόντων από άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.
Τη μελέτη διεξήγαγαν επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Grossman του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. Τα ευρήματά της δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Journal of the American Medical Association (JAMA).
Ποιοι κινδυνεύουν
Όπως εξηγούν οι ερευνητές σε ανακοίνωσή τους, το σύνδρομο έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Έχει υπολογισθεί ότι φθάνει έως το 50% στην πενταετία από τη διάγνωση.
Επιπλέον, συνήθως εκδηλώνεται σε πάσχοντες από άλλα νοσήματα, όπως:
- Ρευματοειδή αρθρίτιδα
- Ερυθηματώδη λύκο
- Αιματολογικές κακοήθειες, όπως η λευχαιμία
Στους ασθενείς αυτούς μπορεί να προκαλεί ανεξήγητους πυρετούς και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου.
Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η μελέτη τους θα αυξήσει την ενημέρωση της ιατρικής κοινότητας για το σύνδρομο. Και αυτό διότι ορισμένες θεραπείες ελέγχουν αποτελεσματικά τα συμπτώματά του. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται:
- Οι υψηλές δόσεις στεροειδών
- Μία ομάδα φαρμάκων που λέγονται αναστολείς των κινασών του Ιανού (ή των κινασών Janus)
- Η μεταμόσχευση μυελού των οστών
Φωτογραφία: iStock