Οι σπάνιες παθήσεις προσβάλλουν λίγα άτομα η κάθε μία στον γενικό πληθυσμό, αλλά είναι τόσο πολλές ώστε αθροιστικά καταλήγουν να αφορούν το σχεδόν 10% του πληθυσμού.
Υπολογίζεται ότι 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μεταξύ των οποίων σχεδόν 1 εκατομμύριο Έλληνες, πάσχουν ή θα εκδηλώσουν κάποια σπάνια ασθένεια. Στην πλειονότητά τους, αναφέρει ο πρύτανης του ΕΚΠΑ Θάνος Δημόπουλος, οι σπάνιες παθήσεις είναι:
- Γενετικής φύσεως ασθένειες
- Συγγενείς (εκ γενετής) δυσπλασίες
- Σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου
- Αιματολογικές παθήσεις
- Αυτοάνοσα νοσήματα
- Δερματολογικές ασθένειες
- Ενδοκρινολογικές παθήσεις
- Καρδιολογικά νοσήματα
- Αναπνευστικές νόσοι
- Γαστρεντερικές παθήσεις
- Μεταβολικά νοσήματα
- Νευρολογικές και νευρομυϊκές διαταραχές
- Ορθοπεδικά νοσήματα
- Οφθαλμολογικές παθήσεις
Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως.
Τα κύρια χαρακτηριστικά
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι τα ακόλουθα:
- Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά έως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή
- Στο 50% των σπανίων παθήσεων τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την παιδική ηλικία
- Προκαλούν αναπηρίες. Η ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο. Η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
- Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Ωστόσο σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
- Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση. Οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας
18 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης
Το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, κάνοντας ένα εξαιρετικά σημαντικό βήμα αναβάθμισης των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας, που προάγουν την τεκμηριωμένη υγειονομική φροντίδα, την ασθενοκεντρική φροντίδα και τη συμμετοχή των ασθενών στη διαχείριση της ασθένειας και συνεχίζοντας την προσφορά στην Δημόσια Υγεία, προέβη το 2020 στη σύσταση-ίδρυση 18 Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων. Έπεται η ίδρυση και άλλων κέντρων για τις σπάνιες παθήσεις.
Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών είναι τα εξής:
Στο Νοσοκομείο Λαϊκό
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Συστηματικών Αυτοφλεγμονωδών και Αυτοάνοσων Νοσημάτων, Κλινική Παθολογικής Φυσιολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων του Συνδετικού Ιστού και Μυοσκελετικών Παθήσεων, Κλινική Παθολογικής Φυσιολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων του Συνδετικού Ιστού και Μυοσκελετικών Παθήσεων, Α΄ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική και Ειδική Νοσολογία, Μονάδα Αυτοάνοσων Ρευματικών Νόσων
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων, Α΄ Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων Ενηλίκων, Σπάνιες Διαταραχές Μεταβολισμού Ασβεστίου και Φωσφόρου, Α΄ Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νευροενδοκρινικών Νεοπλασμάτων, Α΄ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική και Ειδική Νοσολογία, Μονάδα Ενδοκρινολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Αυτοφλεγμονωδών και Αυτοάνοσων Νοσημάτων, Α΄ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική και Ειδική Νοσολογία, Μονάδα Αυτοάνοσων Ρευματικών Νόσων
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νεφρολογικών Νοσημάτων Ενηλίκων, Κλινική Νεφρολογίας και Μεταμόσχευσης Νεφρού
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Κακοηθών Αιματολογικών Νοσημάτων Ενηλίκων, Αιματολογική Κλινική
Στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο
Στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο λειτουργούν τα εξής κέντρα για σπάνιες παθήσεις:
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Αυτοάνοσων και Αυτοφλεγμονωδών Νοσημάτων, Α΄ Νευρολογική Κλινική
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Επιληπτικών Νοσημάτων, Α΄ Νευρολογική Κλινική
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νευρολογικών Νοσημάτων, Α΄ Νευρολογική Κλινική
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νευρομυϊκών Νοσημάτων, Α΄ Νευρολογική Κλινική
Στο Νοσοκομείο Αττικόν
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Αιματολογικών Νοσημάτων Παίδων και Ενηλίκων, Β΄ Κλινική Αφροδισιών και Δερματικών Νόσων
Στο Νοσοκομείο Παίδων Η Αγία Σοφία
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων Παίδων, Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδους Διαβήτη
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων Γενετικής Προδιάθεσης σε Καρκίνο., Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Μονάδα Ειδικών Θεραπειών Αιματολογίας-Ογκολογίας
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Αιματολογικών Νοσημάτων Παίδων, Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας-Κληρονομικές Αναιμίες
- Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παιδικών Καρκίνων, Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Τμήμα Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας και Μονάδα Ειδικών Θεραπειών Αιματολογίας-Ογκολογίας
Εξειδικευμένη φροντίδα
Τα Κέντρα αυτά διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Επιπλέον, διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Τέλος, συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.