Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλη την Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένων χιλιάδων Ελλήνων, ταλαιπωρούνται από σπάνιες παθήσεις οι οποίες συχνά προκαλούν αναπηρίες ή μπορεί να απειλήσουν τη ζωή.
Για να θεωρηθεί ένα νόσημα σπάνιο, πρέπει να προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό ή λιγότερα. Στην κατηγορία αυτή εμπίπτουν περισσότερες από 8.000 διαφορετικές ασθένειες. Ελάχιστες από αυτές όμως (λιγότερες από 100) βρίσκονται κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται ενδεικτικά:
- Μεσογειακή αναιμία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Αιμορροφιλία
- Κυστική ίνωση
- Νόσος Fabry-Gaucher
- Σκληρόδερμα
- Ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα.
Οι περισσότερες άλλες σπάνιες παθήσεις (λ.χ. σάρκωμα Ewing, μυϊκή δυστροφία Duchenne, νόσος Von Hippel-Lindau) είναι πολύ πιο σπάνιες. Προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα άτομα ανά 100.000 πληθυσμού.
Μολονότι όμως νοσούν ελάχιστοι άνθρωποι από την κάθε μία, οι σπάνιες παθήσεις είναι τόσο πολλές ώστε συνολικά ταλαιπωρούν τεράστιο κομμάτι του πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι το περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή από μία σπάνια πάθηση, αναφέρουν οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Μαρία Γαβριατοπούλου, αναπληρώτρια καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, καθηγήτρια Επιδημιολογίας & Προληπτικής Ιατρικής, και Θάνος Δημόπουλος, καθηγητής Ογκολογίας-Αιματολογίας, διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής.
Αυτό σημαίνει ότι πάσχουν ή θα εκδηλώσουν σπάνιες παθήσεις 44 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ). Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται σχεδόν ένα εκατομμύριο Έλληνες.
Οι αιτίες
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και παθήσεις:
- Αιματολογικές
- Αυτοάνοσες
- Δερματολογικές
- Ενδοκρινολογικές
- Καρδιολογικές
- Αναπνευστικές
- Γαστρεντερικές
- Μεταβολικές
- Νευρολογικές και νευρομυϊκές
- Ορθοπεδικές
- Οφθαλμολογικές
Συνήθως, λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας τους, η διάγνωση καθυστερεί και μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και διεπιστημονική προσέγγιση για να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως.
Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα. Οι μισές σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορεί να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington ή η νόσος Κreutzfeld Jacob).
Στην πλειονότητά τους οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως. Μπορεί όμως να οφείλονται και στην έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Η ζωή με τις σπάνιες παθήσεις
Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους.
Το προσδόκιμο ζωής των πασχόντων συχνά είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες. Άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή, εφ’ όσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Κάποιες προσβάλλουν μόνο τη σωματική ικανότητα, άλλες και τη διανοητική, τη συμπεριφορά ή/και την αισθητηριακή ικανότητα. Άλλες, εξ άλλου, επιφέρουν αναπηρίες και άλλες όχι.
Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.
Πίσω από σχετικά συνήθεις ασθένειες ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες παθήσεις. Παραδείγματος χάριν, η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης.
Επιπλέον, πολλές ασθένειες οι οποίες κατά το παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν στην πραγματικότητα εκδηλώσεις σπάνιων παθήσεων που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί.
Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες παθήσεις.
«Θα πρέπει να επισημανθεί ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειονότητας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα)», τονίζουν οι ειδικοί.
Τα κύρια χαρακτηριστικά
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS), είναι τα εξής:
- Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές ως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
- Στο 50% από αυτές η πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία
- Προκαλούν αναπηρίες. Η ποιότητα ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις συχνά υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο. Η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
- Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν τα συμπτώματά τους, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
- Είναι πολύ δύσκολες ως προς τη θεραπευτική διαχείριση. Οι οικογένειες των ασθενών συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση
Παλαιότερη έρευνα του EURORDIS σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από οκτώ σπάνιες παθήσεις έδειξε μεταξύ άλλων ότι:
- Το 25% των ασθενών χρειάσθηκαν 5 έως 30 έτη έως ότου γίνει σωστή διάγνωση της ασθενείας τους.
- Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή. Κάποιοι χειρουργήθηκαν χωρίς λόγο ή/και υποβλήθηκαν σε αχρείαστες ψυχιατρικές θεραπείες
- Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
- Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.
Παρ’ όλα αυτά, «ορισμένες σπάνιες παθήσεις μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως», τονίζουν οι ειδικοί της Θεραπευτικής Κλινικής του Νοσοκομείου Αλεξάνδρα.
Μεγάλη πρόκληση
Οι τρεις επιστήμονες επισημαίνουν πως η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις σπάνιες παθήσεις αποτελεί μεγάλη πρόκληση, λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.
Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (εορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους) αποσκοπεί:
- Στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας
- Στη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης
Εστιάζει επίσης στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη για τα σπάνια νοσήματα.
Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2024 είναι «Unite for change! Unite for equity!». Επελέγη για να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες Υγείας.
«Ο στόχος είναι αληθινή ισότητα για τους 300 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ολόκληρο τον κόσμο», αναφέρουν οι ειδικοί. «Σημαντική πρόοδος έχει πραγματοποιηθεί συγκριτικά με παλαιότερα. Τον Σεπτέμβριο του 2023 όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς συναντήθηκαν στον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών και συμφώνησαν πως θα κινηθούν όλες οι απαραίτητες διαδικασίες προκειμένου να εξασφαλιστεί η κάλυψη του κόστους για τις υγειονομικές ανάγκες αυτών των ασθενών σε παγκόσμιο επίπεδο».
Οι γραμμές δράσης
Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι εξής βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:
- Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών.
- Η δημιουργία ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της Ειδικής Ομάδας Εργασίας για τις Σπάνιες Παθήσεις. Η Ομάδα επικουρείται από επιστημονική γραμματεία και θα αποτελέσει το ευρωπαϊκό σημείο αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
- Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.
Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες παθήσεις στο οποίο αναφέρεται σαφώς:
«Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων.
»Σε ευρωπαϊκό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το Ευρωπαϊκό Πρόγραμμα Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις (European Action Plan for Rare Diseases), ώστε να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαϊκών χωρών».
Φωτογραφία: iStock