Iatropedia

Μάθετε τα πάντα για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Όλοι έχουμε ακούσει για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Γνωρίζουμε όμως ποιους προσβάλλει πότε εκδηλώνεται, εάν είναι μεταδοτική, ή κληρονομική; Πως εκδηλώνεται και εάν θεραπεύεται; Στο κείμενο που θα διαβάσετε με αφορμή και την παγκόσμια ημέρα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που είναι σήμερα, 19 Ιουνίου, θα ενημερωθείτε για όλες τις παραμέτρους αυτής της ασθένειας.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, ή αλλιώς drepanocytosis;

Πρόκειται για μια δια βίου διαταραχή στα κύτταρα του αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν το σχήμα τους, γίνονται άκαμπτα και εμφανίζονται σαν μισοφέγγαρο, ή δρεπάνι. Η διαταραχή, επηρεάζει την παραγωγή αιμογλοβίνης (αιμοσφαιρίνη). Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Τα γονίδια για την δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι διαδεδομένα σε άτομα αφρικανικής, μεσανατολικής, νοτιοευρωπαϊκής, ινδικής, πακιστανικής και καραϊβικής καταγωγής.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία περνά από το γονέα στο παιδί μέσω των γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι:

– Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική.

– Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι μεταδοτική.

– Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν μεταδίδεται με τα μικρόβια.

Πως γίνεται η μεταφορά;

– Ένα άτομο κανονικά κληρονομεί δύο γονίδια β σφαιρίνης για την παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα

σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη.

– Ένα άτομο μπορεί να έχει την δρεπανοκυτταρική αλλαγή (μεταλλαγή) σε ένα από δύο γονίδιά του β σφαιρίνης Αυτό το άτομο λέγεται δρεπανοκυτταρικός φορέας και είναι υγιές.

Πότε αυξάνεται ο κίνδυνος να κληρονομήσει το παιδί την ασθένεια;

Οι φορείς μπορεί να διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν παιδί επηρεασμένο με δρεπανοκυτταρική αναιμία αν:

– ο/η σύντροφος τους είναι επίσης δρεπανοκυτταρικός φορέας.

– Όταν κάποιο άτομο έχει την δρεπανοκυτταρική αλλαγή (μεταλλαγή) σε ένα απ’ τα γονίδιά του β

σφαιρίνης, και έχει μια ορισμένη μεταλλαγή στο άλλο γονίδιό του β σφαιρίνης μπορεί να εμφανίσει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Θεραπεία

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία χρειάζονται τακτική ιατρική διαχείριση για τη διόρθωση της αναιμίας και για την πρόληψη και διαχείριση των επώδυνων κρίσεων.

Η υγεία των δρεπανοκυτταρικών φορέων

Ο φορέας μπορεί να αναμείνει ότι θα είναι υγιής και θα πρέπει να συζητήσει την κατάστασή του ως φορέας με το γιατρό του.

Πάντως τα ζευγάρια που προγραμματίζουν να κάνουν οικογένεια, πρέπει να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν κατά πόσο είναι φορείς ή όχι,ειδικά εάν έχουν οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε διαταραχής αίματος ή αναιμίας. Αυτή η εξέταση χρειάζεται για να καθοριστεί εάν υπάρχει οποιοσδήποτε κίνδυνος να έχει το παιδί.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία και το Κέντρο Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου του Γ.Ν.Α. «Λαϊκό», στο πλαίσιο της ΠΑΓΚΟΣΜΙΑΣ ΗΜΕΡΑΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ, διοργανώνουν ενημερωτική εκδήλωση αφιερωμένη στη «ΓΝΩΡΙΜΙΑ ΜΕ ΤΗ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΝΟΣΟΚΑΙΤΗΝΠΡΟΛΗΨΗΑΥΤΗΣ».

Ηεκδήλωσηθαπραγματοποιηθεί σήμεραΤετάρτη19Ιουνίου2013καιώρα17:30στο

Αμφιθέατροτου«ΑΘΗΝΑ9.84»στηΤεχνόπολιςστοΓκάζι(Πειραιώς100,Αθήνα)και θα συμμετάσχουν διακεκριμένοι Έλληνες επιστήμονες, αρμόδιοι φορείς και πάσχοντες. Την εκδήλωση συντονίζει η δημοσιογράφος Έλενα Μρέγιαννη. Ηείσοδοςείναιελεύθερη.

Για περισσότερες πληροφορίες και το αναλυτικό πρόγραμμα της εκδήλωσης επισκεφθείτε την ιστοσελίδα. www.syppadremia.gr