Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί τη συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Η συνέπεια είναι να προκαλούνται πνευμονικές λοιμώξεις και προβλήματα με την πέψη των τροφών.
Τα περισσότερα κρούσματα της νόσου μπορούν να προληφθούν με τον προγεννητικό μοριακό έλεγχο, που θα δείξει εάν οι γονείς είναι φορείς της νόσου. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και έτσι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν το υπαίτιο γονίδιο.
Όπως αναφέρουν ειδικοί από το βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS), τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως αρχίζουν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά επιδεινώνονται βαθμιαία με την πάροδο του χρόνου, με τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα να καταστρέφονται ολοένα περισσότερο.
Για την άμβλυνση των προβλημάτων που προκαλεί η κυστική ίνωση υπάρχουν ορισμένες ειδικές θεραπείες. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών όμως συνήθως είναι μειωμένο.
Τα ύποπτα συμπτώματα
Η συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα και αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων των πνευμόνων. Με την πάροδο του χρόνου, οι πνεύμονες μπορεί να σταματήσουν να λειτουργούν φυσιολογικά.
Η βλέννα αποφράσσει επίσης το πάγκρεας, το οποίο συμμετέχει στην πέψη των τροφίμων. Η συνέπεια της απόφραξής του είναι να παρεμποδίζονται τα ένζυμα που παράγει να φθάσουν έως την τροφή στο έντερο.
Η παρεμπόδιση αυτή έχει ως συνέπεια οι περισσότερα ασθενείς με κυστική ίνωση να μην απορροφούν σωστά τα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές. Γι’ αυτό τον λόγο πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες θερμίδες ώστε να αποφύγουν τον υποσιτισμό.
Έτσι, στα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμπεριλαμβάνονται:
- Επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις
- Συριγμός, βήχας, δύσπνοια και βλάβη στους αεραγωγούς (βρογχεκτασίες)
- Δυσκολίες στην αύξηση του σωματικού βάρους και στην ανάπτυξη του σώματος
- Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
- Διάρροια, δυσκοιλιότητα ή μεγάλα, δύσοσμα κόπρανα
- Απόφραξη του εντέρου στα νεογέννητα μωρά (ειλεός μηκωνίου), που μπορεί να χρειαστεί χειρουργική θεραπεία
Διάγνωση και θεραπεία
Η κυστική ίνωση μπορεί να ανιχνευθεί με προληπτικό έλεγχο των νεογνών, από τα οποία λαμβάνονται λίγες κηλίδες αίματος (τεστ τρυπήματος πτέρνας).
Εάν το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου υποδηλώσει ότι ένα μωρό ενδέχεται να έχει κυστική ίνωση, θα χρειασθεί πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι εξετάσεις αυτές είναι:
- Τεστ ιδρώτα. Διενεργείται επίσης οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος (νατρίου) στον ιδρώτα τους
- Γενετική εξέταση. Δείγμα αίματος ή σάλιου μπορεί να ελεγχθεί για το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση
Οι ίδιες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της νόσου σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν έκαναν το τεστ για τα νεογνά.
Το γενετικό τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν κάποιος είναι φορέας της κυστικής ίνωσης, όταν η ασθένεια εμφανίζεται σε άλλα άτομα της ίδιας οικογένειας.
Όταν τεθεί η διάγνωση, ο ασθενής θα αρχίσει μία σειρά που θεραπείες που στόχο έχουν τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη ή μείωση των πιθανών επιπλοκών της. Η χορήγηση της θεραπείας και η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται σε εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης.
Στις θεραπείες συμπεριλαμβάνονται αναπνευστική φυσικοθεραπεία, ασκήσεις, ειδικά εισπνεόμενα και ενέσιμα φάρμακα, παγκρεατικά ένζυμα και ειδικά συμπληρώματα διατροφής.
Οι πιθανές επιπλοκές
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν ορισμένες άλλες παθήσεις στις οποίες συμπεριλαμβάνονται:
Οι πιθανές επιπλοκές
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν ορισμένες άλλες παθήσεις στις οποίες συμπεριλαμβάνονται:
- Αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση), για τα οποία μπορεί να χρειασθούν φαρμακευτική θεραπεία
- Σακχαρώδης διαβήτης, ο οποίος μπορεί να χρειασθεί ινσουλίνη και ειδική διατροφή για να τεθεί υπό έλεγχο
- Ρινικοί πολύποδες και λοιμώξεις των παραρρινίων κόλπων, που αντιμετωπίζονται φαρμακευτική αγωγή ή με ρινικές πλύσεις
- Ηπατική προβλήματα
- Προβλήματα γονιμότητας, ιδίως στους άνδρες (οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να αποκτήσουν παιδιά, αλλά οι άνδρες χρειάζονται βοήθεια από ειδικό στη γονιμότητα)
Φωτογραφία: iStock