Μετά από δεκαετίες εντατικής μελέτης των γονιδίων, η βιοϊατρική έρευνα αρχίζει να εστιάζει σε μία άλλη, μεγάλη αιτία των χρονίων ασθενειών: τις περιβαλλοντικές εκθέσεις.
Όπως ακριβώς οι επιστήμονες εργάστηκαν σκληρά για να χαρτογραφήσουν τα 20.000 γονίδια που απαρτίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA), τώρα προσπαθούν να χαρτογραφήσουν τα χημικά, φυσικά, κοινωνικά και βιολογικά στοιχεία που συναντά ένας άνθρωπος στη διάρκεια της ζωής του.
Τα στοιχεία αυτά πιστεύεται ότι ευθύνονται για την πλειονότητα των χρονίων παθήσεων, όπως ο καρκίνος, η καρδιοπάθεια και ο διαβήτης. Και αυτό διότι η ανάπτυξή τους δεν μπορεί να εξηγηθεί με γενετικούς παράγοντες.
Η νέα επιστήμη που ασχολείται με αυτά ονομάστηκε εκθεσωμική ή εξωσωμική (exposomics). Τα εκθεσώματα (δηλαδή οι περιβαλλοντικές εκθέσεις) που διερευνά συμπεριλαμβάνονταν ενδεικτικά:
- Το φως και τη θερμοκρασία
- Την πρόσληψη θρεπτικών συστατικών
- Τα περιβαλλοντικά χημικά
- Τη φυσική δραστηριότητα
- Το εισόδημα
- Το μορφωτικό επίπεδο
- Την ατμοσφαιρική ρύπανση
- Τον θόρυβο
- Το μικροβίωμα του εντέρου
- Διάφορους μεταβολίτες στο αίμα
- Το κάπνισμα
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι οι γενετικές μεταλλαγές ευθύνονται για το μόλις 10% ασθενειών όπως ενδεικτικά η νόσος του Πάρκινσον. Το υπόλοιπο 90% πιστεύεται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικές εκθέσεις, αναφέρει η αμερικανική Εταιρεία Αμερικανικών Ιατρικών Κολλεγίων (AAMC).
Κερδίζει έδαφος
Οι επιστήμονες που ασχολούνται με τις περιβαλλοντικές εκθέσεις θέλουν να μετατρέψουν τη γνώση γι’ αυτές, σε πρακτικές, εξατομικευμένες λύσεις υγείας. Απώτερος στόχος, ένα μέλλον όπου στον ιατρικό φάκελο κάθε ασθενούς θα συμπεριλαμβάνεται το εκθεσωμικό προφίλ του, τονίζει η AAMC.
Ο Dr. Gary Miller, καθηγητής Μοριακής Φαρμακολογίας & Θεραπευτικής στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια, στη Νέα Υόρκη, και κορυφαίος ειδικός στην εκθεσωμική, πιστεύει ότι ο αναδυόμενος αυτός τομέας κερδίζει έδαφος.
To 2024, τα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας (ΝΙΗ) των ΗΠΑ υποστήριξαν την έρευνα γι’ αυτόν χρηματοδοτώντας με 7,7 εκατομμύρια δολάρια την δημιουργία του πρώτου εθνικού συντονιστικού κέντρου. Το κέντρο ονομάστηκε Δίκτυο Εκθεσωμικής στις ΗΠΑ (NEXUS). O Dr. Miller είναι ένας εκ των επικεφαλής του.
Η χαρτογράφηση των περιβαλλοντικών εκθέσεων είναι τεράστιο έργο. Ει μη τι άλλο απαιτεί τη συνεργασία ερευνητών από πολλές επιστημονικές ειδικότητες – από τη Γενετική και τις Περιβαλλοντικές Επιστήμες έως την Επιστήμη Δεδομένων.
Πέρα από μία μεμονωμένη αιτία
Ο στόχος των επιστημόνων δεν είναι απλώς να αναγνωρίσουν μία μεμονωμένη αιτία για κάθε ασθένεια. Θέλουν να αποτυπώσουν για κάθε ασθενή την συνολική εικόνα των περιβαλλοντικών εκθέσεων που θα έχει στη ζωή του.
Για να το επιτύχουν χρησιμοποιούν προηγμένες τεχνολογίες, ικανές να διαχειριστούν τον τεράστιο όγκο δεδομένων που εμπλέκονται στις δυνητικές περιβαλλοντικές εκθέσεις. Στις τεχνολογίες αυτές συμπεριλαμβάνονται:
- Γεωχωρικά δεδομένα: Εικόνες από δορυφόρους και στοιχεία για τους κοινωνικούς προσδιοριστές της υγείας (social determinants of health) συμβάλλουν στην αξιολόγηση σε συγκεκριμένες τοποθεσίες τοπικών περιβαλλοντικών εκθέσεων. Τέτοιες εκθέσεις είναι, λ.χ., η ατμοσφαιρική ρύπανση και η ποιότητα του νερού
- Φασματομετρία μάζας: Προηγμένη χημική ανάλυση. Συμβάλλει στην ανίχνευση χιλιάδων δεικτών σε βιολογικές δείγματα (π.χ. αίμα, ούρα)
- Φορητές συσκευές (wearables): Συσκευές όπως το εκθεσιόμετρο που ανέπτυξαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου Στάνφορντ, στην Καλιφόρνια, συλλέγουν χημικά και βιολογικά δείγματα απ’ ευθείας από τους χρήστες τους.
Η μεγάλη ιδιαιτερότητα της όλης έρευνας είναι ότι δεν εκφράζουν πρώτα οι επιστήμονες μία υπόθεση και μετά εξετάζουν εάν ισχύει. Στην εκθεσωμική αποτυπώνουν πρώτα τις περιβαλλοντικές εκθέσεις.
«Η εκθεσωμική βασίζεται στην ανακάλυψη και όχι στην επαλήθευση. Επιτρέπει στους ερευνητές να ελέγξουν τα πάντα για να δουν πρώτα τι μπορούν να μάθουν», εξήγησε η Dr. Rima Habre, αναπληρώτρια καθηγήτρια Περιβαλλοντικής Υγείας & Χωρικών Επιστημών στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας (USC) και έτερη επικεφαλής του NEXUS. «Στη συνέχεια προχωρούν στον έλεγχο των υποθέσεων που κάνουν».
Όπως το θέτει και ο Dr. Miller, αυτό το νέο μοντέλο αξιολόγησης της υγείας απαιτεί και τις δύο όψεις του νομίσματος. «Και τη γονιδιωματική και την εκθεσωμική, γιατί συμπληρώνουν η μία την άλλη», τονίζει.
Φωτογραφία: istock