Γονιδιακή θεραπεία χορηγήθηκε με επιτυχία σε παιδιατρικό ασθενή με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, στο Νοσοκομείο Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων Θεσσαλονίκης. Πρόκειται για ένα σπάνιο και σοβαρό γενετικό νόσημα, το οποίο μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατο. Οι ασθενείς εμφανίζουν από τη γέννησή τους πομφόλυγες και ανοιχτές πληγές σε όλο το σώμα και στους βλεννογόνους.
Μια θεραπεία που στοχεύει στο αίτιο της νόσου
Η καινοτόμος θεραπευτική προσέγγιση βασίζεται στη μπερεμαγένη γκεπερπαβέκη, η οποία χορηγείται σε μορφή γέλης. Το σκεύασμα προετοιμάστηκε εξατομικευμένα στο φαρμακείο της Αποκεντρωμένης Οργανικής Μονάδας του νοσοκομείου, ειδικά για τον συγκεκριμένο ασθενή.
Η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του κολλαγόνου τύπου 7. Έχει λάβει έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Υγείας το 2025 και αποτελεί τη μοναδική μέχρι σήμερα αγωγή με δυνατότητα ίασης, καθώς δεν περιορίζεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων αλλά αντιμετωπίζει την αιτία της νόσου.
Οι υπάρχουσες θεραπείες επικεντρώνονταν κυρίως στην επούλωση των πληγών και στον έλεγχο των επιπλοκών. Αντίθετα, το νέο φαρμακευτικό προϊόν εφαρμόζεται απευθείας πάνω στις δερματικές βλάβες και επιτρέπει την παραγωγή κολλαγόνου 7, χρησιμοποιώντας τον ερπητοϊό τύπου 1 ως «όχημα» μεταφοράς του θεραπευτικού γονιδίου. Η αγωγή θα συνεχιστεί με εβδομαδιαίες εφαρμογές σε διαδοχικές συνεδρίες.
Συντονισμένη προσπάθεια εξειδικευμένης ομάδας
Η εφαρμογή της θεραπείας πραγματοποιήθηκε από τη διεπιστημονική ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Κλινικής Δερματικών και Αφροδισίων Νοσημάτων, υπό την καθοδήγηση της διευθύντριας Έλενας Σωτηρίου, καθηγήτριας Δερματολογίας – Αφροδισιολογίας.
Στη διαδικασία συμμετείχαν το νοσηλευτικό προσωπικό και η νοσοκομειακή φαρμακοποιός Νικολέτα Τάσιου, διευθύντρια ΕΣΥ, διασφαλίζοντας την ασφαλή και σωστή εφαρμογή σε άσηπτο περιβάλλον.
Η θεραπεία εφαρμόστηκε απευθείας στις δερματικές βλάβες από την υπεύθυνη του Ιατρείου Σπανίων Δερματολογικών Νοσημάτων, επίκουρη καθηγήτρια και δερματολόγο Δήμητρα Κυρίτση, με στόχο την ενίσχυση της επούλωσης.
Τι σημαίνει αυτή η εξέλιξη για το γενετικό νόσημα
Πρόκειται για την πρώτη εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας για τη συγκεκριμένη νόσο στην Ελλάδα
Είναι η μοναδική θεραπεία που στοχεύει στην αιτία της δυστροφικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης και όχι μόνο στα συμπτώματα
Η επιτυχής χορήγηση της θεραπείας αποτελεί σημαντικό βήμα για την ελληνική ιατρική κοινότητα και δημιουργεί νέες προοπτικές για τους ασθενείς με αυτό το σοβαρό γενετικό νόσημα
Φωτογραφία: istock