Οι αριθμοί δεν αφήνουν περιθώρια εφησυχασμού. Παγκοσμίως, πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποια σπάνια πάθηση. Έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.500 κλινικά αναγνωρισμένες νόσοι.
Στην Ευρώπη, επηρεάζεται το 6–8% του πληθυσμού· στην Ελλάδα οι εκτιμήσεις κυμαίνονται από 350.000 έως 600.000 άτομα. «Σπάνιες» λοιπόν ως διάγνωση, αλλά όχι ως κοινωνικό αποτύπωμα.
Πέντε χρόνια μέχρι τη διάγνωση και συχνά χωρίς θεραπεία
Το δομικό πρόβλημα ξεκινά από τη διάγνωση. Ο μέσος χρόνος μέχρι να τεθεί ακριβής διάγνωση αγγίζει τα πέντε χρόνια. Σε αυτό το διάστημα, οι ασθενείς συχνά περιφέρονται μεταξύ ειδικοτήτων, επαναλαμβάνουν εξετάσεις, φθείρονται ψυχολογικά και οικονομικά.
Και όταν τελικά μπει το όνομα στη νόσο; Λιγότερο από το 5% των σπανίων παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία. Η επιστημονική πρόοδος είναι υπαρκτή —ιδίως σε γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες— αλλά η πρόσβαση παραμένει άνιση και σύνθετη.
Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται νωρίς στη ζωή, συχνά με σοβαρές αναπηρίες. Το βάρος δεν είναι μόνο ιατρικό. Είναι κοινωνικό, ψυχολογικό, οικονομικό. Και μετακυλίεται σε οικογένειες που λειτουργούν ως άτυποι «διαχειριστές φροντίδας» σε ένα σύστημα που δεν είναι πάντα σχεδιασμένο για τόσο περίπλοκες διαδρομές.
ΣΦΕΕ: Το αίτημα για Εθνική Στρατηγική και το ερώτημα της εφαρμογής
Ο ΣΦΕΕ δηλώνει ότι στηρίζει ενεργά τη διαμόρφωση ολοκληρωμένης εθνικής στρατηγικής. Στο πλαίσιο αυτό, η Πλατφόρμα του για τα Σπάνια Νοσήματα έχει εκπονήσει κείμενο πολιτικής με τίτλο:
«Η Αναγκαιότητα μιας Ολοκληρωμένης Στρατηγικής Διαχείρισης και Αντιμετώπισης των Σπάνιων Παθήσεων μέσω της Δημιουργίας και Εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης».
Στο κείμενο αποτυπώνονται άξονες όπως:
- έγκαιρη και ακριβής διάγνωση,
- ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες,
- ολιστική φροντίδα και υποστήριξη οικογενειών,
- συντονισμός Πολιτείας, επιστημονικής κοινότητας, συλλόγων ασθενών και φαρμακοβιομηχανίας.
Η ανάγκη συνεργασίας όλων των εμπλεκομένων είναι δεδομένη. Το ζητούμενο όμως —και εδώ βρίσκεται η πραγματική πρόκληση— είναι η μετάβαση από τα κείμενα πολιτικής στην εφαρμογή: μητρώα ασθενών που λειτουργούν, κέντρα αναφοράς με επαρκή στελέχωση, διασυνδεδεμένα δεδομένα, σαφή και ταχεία μονοπάτια πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες.
Η θέση της φαρμακοβιομηχανίας
Ο Γενικός Διευθυντής του ΣΦΕΕ, Μιχάλης Χειμώνας, δηλώνει:
«Επενδύουμε στην αιχμή της καινοτομίας, αναπτύσσοντας γονιδιακές, κυτταρικές και εξατομικευμένες θεραπείες, για να καλύψουμε ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες και να διασφαλίσουμε στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις πρόσβαση σε καλύτερη ποιότητα ζωής».
Η δήλωση αποτυπώνει τη στρατηγική κατεύθυνση της βιομηχανίας: υψηλής τεχνολογίας, εξατομικευμένες θεραπείες, με συχνά υψηλό κόστος και σύνθετα μοντέλα αποζημίωσης. Εδώ ακριβώς θα κριθεί και η ανθεκτικότητα του συστήματος υγείας — στο πώς θα ισορροπήσει ανάμεσα στη δημοσιονομική βιωσιμότητα και στο δικαίωμα πρόσβασης.
Η «επόμενη μέρα» δεν είναι θεωρητική
Οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι περιθωριακό κεφάλαιο της υγείας. Είναι test αντοχής για το σύστημα:
- Μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα;
- Μπορεί να συντονίσει;
- Μπορεί να αποζημιώσει καινοτομία χωρίς να διαρραγεί ο προϋπολογισμός;
Η συζήτηση για Εθνική Στρατηγική ανοίγει ξανά. Και το στοίχημα είναι αν, τα επόμενα χρόνια, ο χρόνος διάγνωσης θα μειωθεί, η πρόσβαση θα επιταχυνθεί και οι οικογένειες θα πάψουν να νιώθουν ότι παλεύουν μόνες τους με ένα «σπάνιο» νόσημα, χωρίς φροντίδα.