Επιστήμονες ενδέχεται να ανακάλυψαν την πρώτη θεραπεία για τη νόσο του Χάντιγκτον (Huntington), μια εγκεφαλική διαταραχή για την οποία μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν αποτελεσματικές θεραπείες.
Ερευνητές του University of College London (UCL) ανακοίνωσαν θετικά αποτελέσματα από μια παγκόσμια κλινική μελέτη για μία νέα γονιδιακή θεραπεία, την AMT-130.
Η θεραπεία, που αναπτύχθηκε από την ολλανδική εταιρεία βιοτεχνολογίας uniQure, είναι η πρώτη που δοκιμάζεται σε άτομα με Χάντιγκτον, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Τι είναι η νόσος του Χάντιγκτον
Η νόσος του Χάντιγκτον είναι μια σπάνια, κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική βλάβη στα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) του εγκεφάλου, όπως ορίζεται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών Επεισοδίων.
Η νόσος, η οποία εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των 30 και 50 ετών, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT, η οποία ενεργοποιεί τα κύτταρα να δημιουργήσουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται huntingtin και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο.
Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ένα συνδυασμό κινητικών, γνωστικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων. Συχνά εμφανίζονται ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις και δυσκαμψία, καθώς και δυσκολία στο περπάτημα, στην ομιλία και στην κατάποση.
Τα γνωστικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια μνήμης και δυσκολία στη συγκέντρωση και στη λήψη αποφάσεων. Σύμφωνα με πολλές ιατρικές πηγές, μπορεί επίσης να εμφανιστούν συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές.
Σύμφωνα με το UCL, η νόσος συνήθως οδηγεί σε αναπηρία και στη συνέχεια σε θάνατο εντός 20 ετών από την εμφάνιση των νευρολογικών συμπτωμάτων.
Η γονιδιακή θεραπεία
Το AMT-130 είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία που εγχίεται στον εγκέφαλο, εισάγοντας νέο, λειτουργικό DNA μέσω μιας νευροχειρουργικής επέμβασης. Το φάρμακο έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής της επιβλαβούς πρωτεΐνης.
Στην τριετή κλινική μελέτη στο UCL, 29 ασθενείς με νόσο του Χάντιγκτον έλαβαν το πειραματικό φάρμακο. Όσοι έλαβαν υψηλή δόση AMT-130 παρουσίασαν μείωση 75% στην εξέλιξη της νόσου σε σύγκριση με τα άτομα που έλαβαν μόνο την τυπική θεραπεία.
Η εξέλιξη της νόσου μετρήθηκε με την Ενιαία Κλίμακα Αξιολόγησης της Νόσου του Χάντιγκτον, η οποία αξιολογεί τις κινητικές, γνωστικές και λειτουργικές ικανότητες.
Ένα άλλο στοιχείο της μελέτης ήταν η μέτρηση των νευροϊνιδίων ελαφράς αλυσίδας (NfL), μίας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο νωτιαίο υγρό των ασθενών με Χάντιγκτον, καθώς αυξάνεται η βλάβη των νευρώνων.
Οι συμμετέχοντες που έλαβαν το πειραματικό φάρμακο παρουσίασαν μείωση της πρωτεΐνης στο τέλος της μελέτης, αν και τα επίπεδα συνήθως θα είχαν αυξηθεί κατά 20% έως 30% κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Το φάρμακο κρίθηκε γενικά «καλά ανεκτό» με «διαχειρίσιμο προφίλ ασφάλειας», σύμφωνα με την ανακοίνωση.
Με βάση τα αποτελέσματα, ο καθηγητής Ed Wild, κύριος ερευνητής του κέντρου δοκιμών για τη νόσο του Χάντιγκτον στο UCL και το UCLH, δήλωσε ότι είναι «πιθανό» το AMT-130 να είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την επιβράδυνση της νόσου του Χάντιγκτον και την χαρακτηρίζει «πραγματικά επαναστατική».
«Οι ασθενείς μου που συμμετέχουν στη μελέτη είναι σταθεροί με την πάροδο του χρόνου με έναν τρόπο που δεν έχω συνηθίσει να βλέπω στη νόσο Χάντιγκτον – και ένας από αυτούς είναι ο μόνος ασθενής μου με νόσο του Χάντιγκτον που είχε αποσυρθεί για ιατρικούς λόγους και κατάφερε να επιστρέψει στην εργασία του», πρόσθεσε.
Φωτογραφία: iStock
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Κάπνισμα: Από την απαγόρευση στη μείωση βλάβης – Η Ελλάδα προστατεύει τους νέους της
Κατάθλιψη: Οι γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς εξαιτίας των γονιδίων τους