Iatropedia

Αταξία του Φρίντριχ: Μάθετε τι είναι η σπάνια αυτή ασθένεια!

Μια σοβαρή αλλά άγνωστη ασθένεια για τους περισσότερους είναι η αταξία. Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, η οποία δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στον ίδιο τον ασθενή αλλά και στο περιβάλλον του. Η νόσος επηρεάζει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα και σταδιακά προκαλεί αδυναμία βάδισης και κίνησης.

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich Ataxia) ήρθε στο προσκήνιο όταν ο Γιώργος Γεωργίου μιλώντας στον Θοδωρή Αθερίδη, στην εκπομπή Αργά του Νίκου Μαστοράκη αποκαλύψε ότι ο γιός του έχει νοσήσει από την Αταξία του Φρίντριχ.

«Όταν αρρώστησε ο γιος μου το 1992 και τον πήγα στην Αγγλία και έμαθα τα καθέκαστα… Έπαθε μια σπάνια ασθένεια, ένα παιδί στο 1,5 εκατομμύριο. Αταξία του Φρίντριχ λέγεται. Είναι ανίατη, κληρονομική, το κληρονόμησε και από μένα και από τη μητέρα του. Εγώ και η μαμά του είμαστε φορείς. Τώρα είναι 33 ετών, σε αναπηρική πολυθρόνα. Τα πόδια έχουν παραλύσει, τα χέρια του τα κουνάει».

Αταξία του Φρίντριχ: Προφίλ της νόσου

Επιστημονικά η πάθηση ονομάζεται και αταξία του Φρίντριχ, αφού πρώτος ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, μίλησε για την πάθηση το 1860.

Τα ύποπτα συμπτώματα

Η νόσος προκαλεί αυτό που λέει και το όνομα της: Αταξία στις κινήσεις των ασθενών με συνέπεια να εκδηλώνεται αστάθεια στο περπάτημα. Σε κάποιες περιπτώσεις, ο ασθενής αδυνατεί να μείνει όρθιος ή να περπατήσει.

Ωστόσο πριν το στάδιο αυτό οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν πρόβλημα ισορροπίας.

Οι ασθενείς αδυνατούν να περπατήσουν ευθεία γραμμή, δυσκολεύονται να αρθρώσουν μια πρόταση και δεν μπορούν να στηριχτούν στα πόδια τους.

Η νόσος προκαλεί σε αρκετές περιπτώσεις δυσκολία στην άρθρωση. Δεν είναι καθόλου σπάνιο οι ασθενείς να αδυνατούν να συγκροτήσουν μια ολοκληρωμένη πρόταση.

Πώς εμφανίζεται

Σύμφωνα με τους ειδικούς επιστήμονες η νόσος , κάνει την εμφάνιση της στην εφηβεία και σε δεν αποκλείεται να εμφανιστεί και στις ηλικίες των 30 με 40 ετών.

Ωστόσο η διάγνωση της είναι μια εξαιρετικά δύσκολη υπόθεση αφού τα συμπτώματα της όπως είναι η έλλειψη ισορροπίας, λιποθυμίες μπορεί να παραπλανήσουν τους γιατρούς.

mayo clinic