Τεστ ανιχνεύει την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών!

  • Iatropedia
Ένα νέο τεστ μπορεί να ανιχνεύσει την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Υπολογίζεται ότι μέχρι το τέλος Μαΐου θα είναι στην υπηρεσία των γιατρών και των ασθενών και θα δίνειαποτελέσματα μέσα σε 15 ημέρες. Να σημειωθεί εδώ ότι η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές.

Το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση του. Παράλληλα δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης βαίνουν συνεχώς αυξανόμενα (499.560 το 2012). Η παγκόσμια αγορά διαγνωστικών τεχνολογιών και φαρμάκων για τον καρκίνο του μαστού ήταν περίπου 20,8 δισεκατομμύρια δολάρια το 2012 και αναμένεται να φθάσει τα 27 δισεκατομμύρια δολάρια το 2019.

Στην Ευρώπη, το 2012, ο καρκίνος των ωοθηκών, διαγνώστηκε σε 65.538 γυναίκες. Καθώς η κοινωνία ευαισθητοποιείται περισσότερο, παρατηρείται μία αυξανόμενη ζήτηση για γενετικές εξετάσεις και όλο και μεγαλύτερα τμήματά της αναζητούν λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική. Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο.

Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών.

Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5-10% όλων των καρκίνων μαστού και 10-15% όλων των καρκίνων ωοθηκών. Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις. Μια έρευνα αποκάλυψε ότι μόνο το 19% των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην Αμερική αξιολόγησαν με ακρίβεια το οικογενειακό ιστορικό για τον έλεγχο των BRCA1 και BRCA2 (AmJ PrevMed. 2011;40(1):61-66). Απόντος ενός ολοκληρωμένου ελέγχου του πληθυσμού και λόγω του ότι οι τυπικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν μόνο τις ήδη υπάρχουσες αλλαγές στον ιστό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν θα εντοπιστούν μέχρι να αναπτύξουν καρκίνο.

Άλλα γενετικά τεστ δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις του BRCA1 και BRCA2 και / ή μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο ορισμένες μεταλλάξεις, ή ανιχνεύουν άλλα γονίδια που παρέχουν πληροφορίες χωρίς προληπτική αξία.

Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE ανέφερε ότι» το SERENITY υλοποιεί τη δέσμευσή μας για τη βελτίωση της υγείας στην κοινωνία με τη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας από καρκίνο. Με πρόσβαση σε όλη την Ευρώπη και σε προσιτή τιμή, το SERENITY αντανακλά την εταιρική στρατηγική μας καθώς και το ανταγωνιστικό μας πλεονέκτημα.»